精準醫療與乳癌
乳房醫學中心蕭福尹醫師撰寫/腫瘤醫學部藥物治療科劉峻宇醫師編修
一樣是罹患乳癌，接受標準的治療，為什麼有人就是病情無法控制下來。同樣是早期乳癌，一樣的治療，還是有些病友會發生復發或轉移。疾病很複雜，它既有共通性 (一樣是乳癌，一樣的病理型態) ，但同時又有多樣性。「精準醫療」(Precision Medicine) 是美國前總統歐巴馬 2015 年國情咨文中提出的目標，希望藉由研究及醫療的進步，能夠達到針對每個人疾病不同的狀況提供個人化治療。
1. 賀爾蒙受體ER/PR及第二型人類上皮生長因子HER-2
現在被大家熟知的病理檢驗 ER/PR 及 HER-2 、三陽性、三陰性，指的就是乳癌病人的腫瘤檢體中的特色表現。病人的治療除了根據癌症的分期之外，醫師會根據 ER/PR 和 HER-2 的表現來決定是否需要使用荷爾蒙治療 ( 如 Tamoxifen 泰莫西芬) 或標靶治療 ( 如 Herceptin 賀癌平) 。目前這三個檢驗已經被視作常規檢查，所有乳癌病友的病理檢驗都會盡可能標示其結果。
2. 乳癌基因BRCA1/BRCA2
乳癌基因 BRCA1/BRCA2 突變在 2013 年因為美國女星安潔莉娜．裘莉（Angelina Jolie）成為熱門話題。在剛結束 (2017 年 6 月 ) 的美國臨床癌症學會年會 (ASCO) 中發表了針對 BRCA1/BRCA2 基因突變的乳癌病患使用PARP 抑制劑 (olaparib) 治療的臨床試驗結果。在有 BRCA 突變且已發生轉移的乳癌病人使用 PARP 抑制劑治療可增加疾病不惡化的時間。
然而，在台灣有 BRCA 突變的比例僅佔乳癌病人的 5-10% (國外是 10-15%)，因此民眾也不需要過驚慌的要求篩檢。有以下狀況的乳癌病人才會建議基因檢測：
- 血親中已知有人有 BRCA突變
- 年輕乳癌病人 (50歲以前得病)
- 三陰性乳癌 (ER/PR 陰性、HER-2 陰性)
- 雙側或多發性乳癌
- 有一位以上的親近血親罹患年輕乳癌
- 有一位以上的親近血親罹患卵巢癌
- 卵巢癌
- 男性乳癌
3. 腫瘤基因檢測
即使早期乳癌的治療效果很好，但仍有些病友有復發的情況發生。利用檢測腫瘤組織中的某些基因的表現來預測早期乳癌的復發風險，並給予適合的治療這就是基因檢測系統。以OncoType DX®為例，腫瘤小於 5 公分、沒有淋巴結轉移、且 ER/PR 陽性、HER2陰性的乳癌病人若復發分數在 10 以下，免除化學治療而只接受荷爾蒙治療，5 年後的總體存活率可高達 98% 。
根據2016年台灣乳癌醫學會TIBCS的專家共識會議書面結論: 『以實證醫學角度，OncoType DX®證據最多，不過這幾個分子檢測項目 (OncoType DX®、MammaPrint®、PAM50、Endopredict) 都可以，不用指定 OncoType DX®』。
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