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2019兒科新境界學術研討會
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楊醫師演講
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牛醫師榮獲優良研究獎
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1.想了解自身罹病風險,做好健康規劃,及早預防,避免疾病發生。
2.高風險族群(如家中有癌症、糖尿病、心血管疾病等遺傳性家族疾病),可早期發現早期治療。
3.已有疾病或症狀,想查明病因,是否會遺傳?
4.各種不明原因之疾病或症狀,查明病因。
5.婚前遺傳檢測及配對分析。
6.想了解自身體質及風險:如酒精代謝、咖啡因敏感性、葉酸代謝等。
7.想了解自身藥物代謝反應:如藥物過敏、副作用。
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北榮兒童醫學部主任牛道明率領的團隊於2018年發現國人的法布瑞氏症發生率為全世界第一。台北榮總於2011年設置亞洲第一個罕見疾病研究治療中心,組成「法布瑞氏症醫療照護團隊」,更建立「台灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟」,協助全國法布瑞氏症轉介確診及追蹤的工作,目前已找到2000多名帶有法布瑞氏症基因突變的個案。
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Magic Bison同時具備即時、精準、省時、彈性、獨家、易懂、追溯、安全、集成九大特色。其特點包括:即時快速的分析,輸入臨床症狀後10秒內立即得知結果;內建30多年遺傳專科醫師調教的基因變異位點篩選排序條件,超過85.6%的樣本可在第一順位查看致病基因變異點位,超過92.93%的樣本在前三順位可獲得相符結果。
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