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亞太區族群基因體學與精準醫學論壇

全基因體定序時代真正來臨!跳躍式進化提升診斷率、揪罕病

撰文記者 彭梓涵(攝影/羅翊方)(2023-02-14)

摘自:https://news.gbimonthly.com/tw/article/show.php?num=56231

今(14)日,台灣生物產業發展協會、台灣精準醫療產業協會(PMIA)與國家衛生研究院攜手舉辦亞太區族群基因體學與精準醫學論壇(Asia Pacific Forum on Population Genomics and Precision Medicine),上半場特別邀請到Illumina副總裁Kevin Hall、聖地牙哥雷迪(Rady)兒童基因醫學研究所所長Stephen F. Kingsomre、新加坡竹腳婦幼醫院(KKH)小兒遺傳科主任Ee-Shien Tan以及北榮兒童醫學部主任牛道明等,匯聚各國精準醫學專家分享運用基因定序加速疾病診斷的關鍵策略。


台灣生物產業協會理事長吳忠勳致詞指出,精準醫療是政府的六大核心戰略產業之一,而族群基因體學更是達成精準醫療的關鍵之一。

吳忠勳表示,過去十年,臺灣已經執行了數個大規模基因體學研究,目標希望讓精準醫療落地臨床。世界各國也都透過精準醫學計畫,針對不同族群進行基因體學研究,以提供更精準的個人化醫療。


甫去年底上任的國家衛生研究院副院長許惠恒表示,全球醫療發展趨勢已走向精準醫療時代,疫情橫掃,也加速各國健康產業擬定早期診斷、早期治療、個人化醫療的重要策略。他強調,亞洲人口占全球60%,是臺灣發展精準醫療與公共衛生夥伴關係(PPP)的機會,國衛院作為國內醫藥衛生研究機構,將會持續引領與協助台灣,建構精準健康照護體系與產業發展。


Illumina商務長(CCO)Susan Tousi致詞表示,基因體定序讓精準醫學的新世代來臨,Illumina近期推出名為NovaSeq X系列定序儀,將定序成本大幅降低,並且不需要冷鏈運輸,能夠讓基因定序技術更普及。亞太地區的人口多樣性高,而台灣擁有優秀的醫療保健環境與生技產業,她希望台灣可以與Illumina攜手為亞太地區的精準醫學有更多貢獻。

NovaSeq X性能躍升 力攻2023發表長讀長定序方案

 
Illumina副總裁Kevin Hall分享,Illumina最新發表的高通量定序儀NovaSeq X系列,單次定序的產能是原先機種Novaseq 6000的2.5倍,每次運行速度也達2倍,有望將單個人類基因體定序成本降至200美元。

其性能大幅躍升的關鍵,包括配備超高密度微陣列流動槽(flow cell)和新型光學元件、高速相機,以及將SBS(邊合成邊定序)化學技術升級為全新的「XLEAP-SBS」。XLEAP-SBS透過新型的聚合酶、核苷酸、染劑,能提高耐熱度、穩定性,改善定序準確性、加快反應速度。

此外,NovaSeq X還內建生物資訊分析平台「DRAGEN Bio-IT平台」,能直接在儀器上或是以雲端模式同時進行多個二級分析。

Kevin Hall也分享,Illumina為了傳統上較難以定序的區域,正在其既有NovaSeq定序儀的基礎上,研究長讀長定序方案「Complete Long Reads」,一次大約可讀取6~7 kb,有些可讀取超過30 kb,且精準度可高達99.87%。

Illumina預計在2023年第一季推出專門用於人類全基因體定序(WGS)的長讀長定序;2023年下半年,將再推出第二款適用於WGS與目標區域富集(enrichment)的長讀長定序。

Kevin Hall表示,Illumina將造就世界上第一台,同時可精確地進行短讀和長讀的定序儀。

11小時完成基因體定序 助兒童遺傳疾病早期診斷

 
聖地牙哥雷迪兒童基因醫學研究所所長Stephen F. Kingsomre分享,目前全球已知的致病基因超過7300種,但若要從發病到精準診斷出疾病平均需要4.8年。

他強調,「基因體的定序」是與疾病關聯到治療方案擬定的重要開始,尤其是在極少數遺傳疾病上,而隨著人類基因體計畫開始30年後,現在基因體定序也快速發展。

在他的研究中,基因體定序的技術,促使他們在11小時內,就能完成一名男嬰與家族成員基因體定序,找到基因變異並診斷出疾病。

而這只是他臨床研究中的其中一名患者,他表示,快速的基因體定序,可為每位受檢的兒童節省4,155至15,786美元的開銷。人類基因體定序,正在實現改善患者照護與降低醫療保健費用。

Kingsomre也正在開發用於新生兒篩查的醫療系統,期望未來能推動新生兒700種疾病的基因體定序篩查,並在未來5年內實現100萬名篩查目標。
 

新加坡WES/WGS提升診斷率39% 找出全新罕病

 
新加坡竹腳婦幼醫院小兒遺傳科主任Ee-Shien Tan分享,在人類基因體解碼後,精準醫學進步飛速,尤其是應用於小兒遺傳疾病的臨床診斷上。

她表示,在罕見疾病中,有50%的罕病發生在兒童身上,並且有80%是由基因變異所引起,光是要為孩童確診就是一趟漫長的旅程,平均需要看8位專科醫生,長達7.6年才能診斷出來。

Tan表示,2014年時,KKH創建了BRIDGES(Bringing Research Innovations for the Diagnosis of GEnetic diseases in Singapore)計畫,透過與基因體研究機構合作,為未被確診的患者進行全外顯子定序(WES)與全基因體定序,經過6年的努力,2020年的研究顯示,總體診斷率為38.4%,目前已幫助160名以上的兒童確診並接受適當的治療。

此外,更透過此研究發現,其中有6名兒童被診斷出從未發現的新疾病─PKB症候群(PKB Syndrome),其與EIF6基因突變有關,患者的病徵為胰腺與骨髓功能不全類似史黛氏症(Shwachman-Diamond syndrome, SDS)。

Tan分享,2018年,KKH在新生兒與兒童加護病房中啟動名為RapidSeq(Rapid Next Generation Sequencing)的計畫,將在10~14天內完成全外顯子定序,因此而診斷出因SAMD9基因突變所導致的Mirage症候群(Mirage Syndrome),不僅可及早為患者提供適當的治療,也為患者的家族提供進一步的遺傳諮詢。

臺北榮總兒童醫學部主任牛道明表示,隨著NGS技術快速發展,全基因體定序已經是大多數人負擔得起的檢查

臺北榮總建置即時WGS/WES分析系統 門診快速判斷疾病、體質

 
臺北榮總兒童醫學部主任牛道明表示,隨著NGS技術快速發展,全基因體定序已經是大多數人負擔得起的檢查,且不久後可能會成為臨床上的常規檢查,因此,如何快速處理和分析WGS的巨量資料成為非常重要的課題。

臺北榮總與生物資訊公司合作,透過結合基因分析技術、雲端運算、大數據和人工智慧技術,共同開發出即時WGS和WES分析系統。

牛道明表示,此系統操作介面友善,醫師能在門診即時分析患者可能罹患的遺傳疾病,並在一分鐘內得到分析結果。

事實上,該系統已可提供七種分析功能並將持續增加,包括分析遺傳疾病、體質、藥物基因體學、HLA類型等,此外,醫師也可主動輸入想查詢的基因,瞭解該基因所涉及到的生理功能。

牛道明分享,臺北榮總合作的生物資訊公司道品(Daopin),最近建置了基因體AI分析系統「Strada Finder」,可用於複雜疾病的風險評估。臺北榮總的初步測試顯示,輸入WGS數據來預測患者是否罹患氣喘、中風或心肌梗塞,結果準確率竟然高達96%以上。

牛道明相信,全基因體定序未來將能為我們預測疾病風險,挑選療效最好、副作用最小的藥物從而實現精準醫療。不過,如何防止個人資料被濫用等問題,仍需要討論與克服。

(報導/彭梓涵、李林璦、劉馨香)

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