罕見!出生21天女嬰 三酸甘油脂飆正常人百倍 血液白如煉乳

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出生才21天越南女嬰,三酸甘油脂竟飆正常人百倍!由於高燒腹脹呈休克狀態,由北榮兒科門診緊急收治住院,醫師為其抽血,竟發現女嬰血液異常黏滯幾乎無法抽出,且抽出後竟呈灰白色如煉乳,連醫師都相當吃驚,為國際間相當罕見的「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」病例;經北榮醫療團隊接力36小時不眠不休為女嬰換血,成功讓女嬰三酸甘油脂降至正常值,入院48小時後,女嬰首度睜開雙眼,目前病情穩定,已可正常進食。

北榮兒童移傳代謝科主任牛道明表示,「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」為一極為罕見的先天性遺傳疾病,致病原因為體內脂質無法代謝導致堆積於血液中,這也是為何抽出的血液會呈灰白色如煉乳,其會引起一連串併發症。台灣估計發生率為百萬分之一以下,越南發生率目前無正式報告,應也相當罕見,為一隱性遺傳疾病,如回未及時正確診斷並積極處理,幾乎無存活機會。

牛道明指出,三酸甘油脂正常值為小於200毫克,但這名女嬰竟於出生21天即達2萬毫克,為正常值百倍,病情十分嚴重,經醫療團隊診斷為極為罕見「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」,立即於當天凌晨開始進行換血治療,經過36小時不眠不休的換血,成功讓小女嬰三酸甘油脂降至正常值,目前已順利度過最危險的時期,現階段使用特殊配方的奶粉,預期可盡快達成脂肪平衡及正常生長。

小女嬰越南籍母親十分感謝台北榮總醫療團隊,她說,北榮不僅醫術精湛,更富愛心與耐心,才能讓她的女兒重生,更感謝台灣對待新住民如同一家人,看著自己懷中安睡的女兒,她真的有說不出的感激。

資料來源:

https://www.chinatimes.com/realtimenews/20180831001444-260405

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