罕病新生兒血液濃如「草莓奶昔」三酸甘油脂飆2萬險致命

gcc 最新消息 155
A- A A+

〔記者吳亮儀/台北報導〕一名僅出生21天的小女嬰因高燒不退,住院抽血時竟發現血液灰白如煉乳狀、濃稠地幾乎無法抽血,驗血後三酸甘油脂數據竟高達2萬多毫克,是正常值200毫克的100倍以上。

台北榮總兒科團隊指出,這名女嬰罹患的是非常罕見的隱性遺傳疾病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」,因體內脂質無法代謝,導致堆積在血液中,因此血液抽出來會像草莓奶昔、煉乳的樣子。

台北榮總遺傳代謝科主任牛道明說,越南籍媽媽當時帶女嬰來住院時已經高燒、腹脹,呈現休克,還併發嚴重急性胰臟炎,生命垂危。

牛道明說,這是極為罕見的先天性遺傳疾病,台灣的發生率不到百萬分之一,越南甚至沒有正式報告,應也極為罕見,沒有及時處理大概沒有存活機會。

醫療團隊不眠不休搶救,最後成功讓三酸甘油脂降到正常值,女嬰如今也滿月、可以正常進食;之後仍要密切注意脂肪攝取量、且使用特殊配方的奶粉。

資料來源:

http://m.ltn.com.tw/news/life/breakingnews/2536858

https://www.facebook.com/pkutw/videos/584002482016333/

關鍵字:牛道明醫師、牛杯杯、牛伯伯、罕見疾病、罕見病、罕病、代謝疾病、遺傳諮詢、苯酮尿症、DmNiu、Dau-Min Niu、陽明大學臨床醫學研究所、台北榮總、煉乳、三酸甘油脂、脂蛋白酶脂解酵素缺乏症、換血