2021-01-13 18:07 聯合報 / 記者楊雅棠/台北即時報導
法布瑞氏症是一種先天代謝疾病,此疾病因為體內α-galactosidase A酵素的缺陷,造成毒素無法被分解,堆積在全身細胞內造成器官傷害。典型病患在青少年時期,出現手腳疼痛、皮膚起疹、心臟肥大及腎臟病變等臨床症狀,成年之後,則會出現腎臟、心血管及腦血管病變,威脅生命。
台北榮總於2011年設置亞洲第一個罕見疾病研究治療中心,組成「法布瑞氏症醫療照護團隊」,更建立「台灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟」,協助全國法布瑞氏症轉介確診及追蹤的工作,目前已找到2000多名帶有法布瑞氏症基因突變的個案。