一、 產前遺傳診斷與諮詢由本院婦產部優生保健科負責。在科主任王鵬惠的督導下成立產前遺傳諮詢教學門診，服務項目包括：

1. 孕前優生健康檢查：

　特殊基因型檢查，如海洋性貧血、SMA及全基因型晶片技術(aCGH)

2. 產前遺傳診斷：

(1) 高齡孕婦所產胎兒染色體異常率的評估
(2) 母血唐氏症篩檢結果的評估
(3) 同型隱性帶因者，胎兒罹病率的評估
(4) 安排產前胎兒染色體或基因檢查，如羊膜腔穿刺術、絨毛膜取樣及胎兒臍帶採血術
(5) 安排高解析度超音波檢查

二、門診時間：特殊約診(見門診表)或連絡細胞遺傳室 (02) 2875-7856轉324
三、負責醫師：張家銘 、 宋碧琳 提供遺傳諮詢服務

四、本組設遺諮詢員二名。對於下列對象提供遺傳諮詢服務：

(1) 有家族遺傳疾病史之個人、罹病者本人、配偶及其子女、直系血親等親人
(2) 進行產前遺傳診斷之個案，如高齡孕婦及其配偶、母血篩檢異常、前胎生育缺陷兒之孕婦及其配偶、本次懷孕經診斷有先天異常胎兒之孕婦其其配偶
(3) 孕婦在懷孕期間曾暴露於致畸胎物質

五、服務時間：周一至周五，上午八時至下午四時採預約制

六、服務流程：

(1 ).由臨床醫師推薦，預約遺傳諮詢時間
(2 ).了解疾病史、家族史及提供遺傳疾病診斷的方法
(3 ).詳細說明遺傳疾病病程，預後及可能治療
(4 ).解釋遺傳型態及機轉並評估再發率
(5 ).疾病預防和產前遺傳診斷的可能
(6 ).解釋優生保健法內相關法規與宣導性別平等
(7 ).支持性諮商，介紹病友團體或家長團體
(8 ).長期追蹤

七、視疾病之種類提供病患所需之書面參考資料