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‧準媽媽手冊 
 
何謂唐氏症
 
婦產部醫師陳晟立答覆
 
唐氏症俗稱蒙古症,是一種染色體數目異常的疾病。患者身上比正常人多了一條第21對染色體。因此身體上會有一部份異常的發育,除了外觀上的變化,例如兩眼距離較寬、鼻梁扁平、舌頭外露之外,也可能合併器官的病變,像是先天性心臟病、腸胃道閉鎖、智力發育緩慢等。唐氏症的原因主要是卵子分裂異常所造成的。所以,年紀愈大的婦女,生下唐氏症小孩的機會也就愈大。一個健康的30歲婦女,生下唐氏症寶寶的機會約為九百分之一,到了四十歲她生下唐氏症寶寶的機率則高達一百分之一。雖然高齡產婦生下唐氏症寶寶的機會較高,但是所有的唐氏症寶寶中只有百分之二十是出生自高齡媽媽;其他百分之八十的唐氏兒還是發生在年輕的產婦身上。為了減少生下唐氏兒的機會,我們可以利用母血唐氏症篩檢、絨毛膜取樣及羊膜穿刺等方法作產前診斷。、對於年輕低危險群的孕婦,可以在懷孕14到22週抽血作唐氏症的篩檢。經過計算後,若胎兒得到唐氏症的機會大於1/ 270,則建議用羊膜穿刺作胎兒染色體分析以確定診斷。對於大於三十五歲或是高危險群的孕婦,則建議在16週到20週時,直接作羊膜穿刺檢查。除了唐氏兒之外,若有習慣性流產、地中海貧血等問題,或家族中有遺傳疾病,也都是我們產前遺傳諮詢的對象。希望普天下的媽媽都能生下一個健康快樂的寶寶,而這也是身為一個婦產科醫師最深的期望。
 
 

 

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