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兒童遺傳代謝科相關衛教
罕見疾病個案通報標準作業流程
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兒童遺傳代謝科相關衛教
生長激素刺激測試 Clonidine注意事項(此為單次測試，完整測試需要於住院時執行)
水平凝視麻痺併漸進性脊柱側彎
性荷爾蒙檢查與性荷爾蒙藥劑住院常見問題須知
短鏈脂肪酸乙醯輔酶 A 去水解酶缺乏症
遺傳性高酪胺酸血症第二型
戊二酸血症第一型_發燒腹瀉急診處理
戊二酸血症第1型 (Glutaric aciduria type 1,簡稱GA1)
瓜氨酸血症第二型Citrullinemia type II
甲狀腺_用藥劑量衛教單
肝醣儲積症第1A型(Glycogen Storage Disease Type 1A)衛教資料
兒童青春期性早熟發育衛教單
法布瑞氏症 Fabry Disease
原發性肉鹼缺乏症
高胱胺酸尿症
腎上腺腦白質失養症Adrenoleukodystrophy
歌舞伎症候群 Kabuki Syndrome
羅素-西弗氏症Russell-Silver Syndrome
龐貝氏症 (Pompe Disease)
體重過重與口服類固醇抑制測驗門診常見問題須知
全基因全外顯子檢測
G-6-PD缺乏症(蠶豆症)
先天性甲狀腺低下症(CHT)門診常見問題須知
罕病照護服務常見問題須知
罕見疾病個案通報標準作業流程
重大傷病申請流程
身心障礙鑑定申請流程
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2023/05/08 10:04:21
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