小兒肝臟移植可以挽救許多肝衰竭病童的生命，其中大部分都是因膽道閉鎖造成的病童，但是肝臟移植也可以及時治療一類許多人都不太了解的疾病－代謝性肝病的病童。代謝性肝臟疾病，包含許多不同的罕見疾病，每一種罕見疾病的發生率常超過十萬分之一的微小機率。代謝性肝臟疾病，主要指的是病人的肝臟由於基因的缺陷造成肝臟無法產生足夠代謝身體廢物及營養生成物，以至於造成許多神經、血管等疾病。某些疾病可以用特殊配方食物及藥物控制，但是某些疾病則以肝臟移植治療效果較佳。

本院兒童醫學部罕病中心和肝臟移植團隊於今年1月26日召開記者會，發表近十年來本院以肝臟移植治療代謝性肝臟疾病成果。自民國九十六年起本院陸續完成了全台灣最多種不同代謝疾病的肝臟移植，包括(一)尿素環代謝異常，有3例鳥胺酸甲基移轉酶缺乏症（OTCD），1例精胺丁酸酶缺乏症（ASLD），1例成人型瓜胺酸血症第二型（Citrullinemia, type II, adult onset）；(二)支鏈胺基酸代謝異常，有甲基丙二酸血症（MMA）10例，丙酸血症（PA）1例，（PA）1例；(三)膽固醇代謝異常，包括同合子家族性高膽固醇血症（HFH）2例；(四)胱胺酸合成異常的高胱胺酸尿症1例；(五) C蛋白質缺乏症 (protein C deficiency) 1例；另外還有數例因銅代謝異常的威爾氏症。其中有8 例為大愛捐贈肝移植(3例全肝, 5例部分肝)，15例為活體捐贈肝移植，手術成功率達95%以上。

透過此次記者會，將許多以肝臟移植治療罕見代謝性肝疾病病童的成功經驗傳達出去，希望這些病童的移植結果，能鼓勵代謝性肝疾病病患家屬可以積極考慮以肝臟移植做為治療選項。如民眾有相關問題，或懷疑小朋友有代謝性肝疾病之症狀，如昏迷、高血氨、低血糖、生長發育遲早等等，建議掛兒科牛道明或楊佳鳳醫師門診，以早期發現，早期治療。

兒童外科劉君恕主任、罕病中心牛道明主任與病患及家長合影