SCID嚴重複合型免疫缺乏症(Severe combined immuno-deficiency)篩檢

SCID是一種嚴重免疫缺乏的罕見疾病，因為基因突變造成T淋巴球功能異常；細胞免疫及抗體免疫功能均缺損，無法抵抗病毒及細菌，導致嚴重反覆性的感染。骨髓移植是唯一治癒方式，未加以治療的話，多數在出生後一年內會死亡。

臨床表徵：出生後幾個月內產生慢性腹瀉、持續性鵝口瘡、肺炎、中耳炎、敗血症、皮膚感染。因慢性腹瀉及反覆性感染會造成生長遲滯。其病原體包括了病毒、細菌、黴菌及原蟲。在嬰兒期尤其易有念珠菌、巨細胞包涵體病毒及 Pneumocystis carinii 之感染。當病兒接受卡介苗及小兒痳痹的預防注射後，有些會產生散播性卡介苗感染及進行性小兒麻痺症。由於病兒T細胞免疫不全，故易於輸血後或在母體懷孕、生產後，產生移植物對抗宿主反應。

診斷：透過新生兒SCID篩檢

風險：嚴重複合型免疫缺乏症的寶寶接種卡介苗(活性疫苗)，會因此感染(卡介苗性)結核菌引發疾病造成後遺症或死亡。嚴重複合型免疫缺乏症在每10 萬人的發生率為1.4。接受SCID 篩檢的寶寶，等到確定無異常後再接受卡介苗接種，

目前結核菌感染的機會是每10萬人的發生率為1-2 人，未接種卡介苗的人如果感染結核菌，有40 倍的風險得到結核菌腦膜炎，造成後遺症或死亡。所以未接種期間，請盡量不要讓寶寶接觸可能的結核病患者(如避免咳嗽中的親友來訪或照顧寶寶等)。

目前全台醫療院所新生兒篩檢由3家檢驗機構負責

1.台北病理中心  
https://www.tipn.org.tw/INB/INB010.asp               
負責：基隆市、臺北市(不含臺灣大學醫學院附設醫院)、桃園縣、苗栗縣、嘉義市、澎湖縣、連江縣等縣市。

2.： 臺灣大學醫學院附設醫院  
https://reg.ntuh.gov.tw/webapplication/administration/GeneticOutsite/query.aspx 
負責：新北市、新竹市、新竹縣、雲林縣、高雄市、台東縣、花蓮縣、金門縣等縣市以及臺灣大學醫學院附設醫院。

3.中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所
https://www.cfoh.org.tw/query/parents.php

負責：宜蘭縣、臺中市、彰化縣、南投縣、嘉義縣、臺南市、屏東縣等。

本院由台北病理中心負責篩檢