計畫主持人

姓名

牛道明

職稱

兒童醫學部部主任

電話

02-28712121 ext 28486

傳真

02-28767181

本計畫內擔任之工作

1. 監督計畫之進行及進度
2. 罕見疾病之診斷與治療(含新生兒篩檢基因報告等遺傳諮詢類別、威廉斯氏症、戊二酸尿症、內分泌等相關類別個案)
3. 罕見疾病需求紀錄單及訪談紀錄單之審視與簽章
4. 罕見疾病治療、罕見疾病追蹤及臨床相關問題之諮詢

計畫聯絡人

姓名

許亞芳

職稱

社工師/專案個管師

電話

02-28712121 ext 28483

傳真

02-28767181

本計畫內擔任之工作

1. 提供收案後關懷頻次電訪病人及家屬心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務及相關評估與後續關懷等作業
2. 到宅訪視之規劃與執行

類別

姓名

專業

職稱

本計畫內擔任之工作

兒童醫學部主任/遺傳內分泌專科醫師

1. 監督計畫之進行及進度
2. 罕見疾病之診斷與治療(含新生兒篩檢基因報告等遺傳諮詢類別、威廉斯氏症、戊二酸尿症、內分泌等相關類別個案)
3. 罕見疾病需求紀錄單及訪談紀錄單之審視與簽章
4. 罕見疾病治療、罕見疾病追蹤及臨床相關問題之諮詢

臨床遺傳診斷與治療

陳燕彰

遺傳諮詢中心主任

ISP團隊

-兼任

1. 罕見疾病之診斷與治療(威廉斯氏症、戊二酸尿症、內分泌相關等個案)
2. 遺傳疾病臨床及醫療相關問題之諮詢

臨床遺傳診斷與治療

楊佳鳳

遺傳內分泌專科醫師

ISP團隊

-兼任

1. 罕見疾病之診斷與治療(龐貝氏症與內分泌相關個案)
2. 遺傳疾病臨床及醫療相關問題之諮詢

臨床遺傳診斷與治療

許庭榕

小兒神經專科醫師

ISP團隊

-兼任

1. 罕見疾病之診斷與治療(神經癲癇個案，卓飛症、迪喬氏等)
2. 神經方面遺傳疾病臨床及醫療專業相關問題之諮詢

臨床遺傳診斷與治療

林為聖

小兒神經專科醫師

ISP團隊

-兼任

1. 罕見疾病之診斷與治療(神經癲癇個案，苯酮尿症、MMA、結節硬化症等)
2. 神經方面遺傳疾病臨床及醫療專業相關問題之諮詢

臨床遺傳診斷與治療

王馨慧

小兒腎臟

ISP團隊

-兼任

1. 罕見疾病之診斷與治療(甲基病二酸血症、迪喬氏症、腎臟與先天免疫)
2. 腎臟、免疫方面遺傳疾病臨床及醫療專業相關問題之諮詢

臨床遺傳診斷與治療

張瑞文

小兒腎臟

ISP團隊

-兼任

1. 罕見疾病之診斷與治療(甲基病二酸血症、腎臟影響之個案)
2. 腎臟方面遺傳疾病臨床及醫療專業相關問題之諮詢

臨床遺傳診斷與治療

張家銘

婦產科專科醫師

ISP團隊

-兼任

1. 生育遺傳之診斷與治療
2. 遺傳疾病臨床及醫療相關問題之諮詢

臨床遺傳診斷與治療

林恭平

神經科專科醫師(北榮退休)

ISP團隊

-兼任

1. 罕見疾病之診斷與治療
2. 成人神經科生育遺傳疾病臨床及醫療專業相關問題之諮詢
3. 團隊督導、教育訓練講師、家訪

臨床遺傳診斷與治療

劉祐岑

神經科專科

醫師/

ISP團隊

-兼任

1. 罕見疾病之診斷與治療
2. 成人神經科生育遺傳疾病臨床及醫療專業相關問題之諮詢
3. 團隊督導、教育訓練講師、家訪

臨床遺傳診斷與治療

季康揚

神經科專科

醫師

ISP團隊

-兼任

1. 罕見疾病之診斷與治療
2. 成人神經科生育遺傳疾病臨床及醫療專業相關問題之諮詢
3. 團隊督導、教育訓練講師、家訪

類別

姓名

專業

職稱

本計畫內擔任之工作

遺傳

諮詢

鄭之雅

遺傳諮詢師

ISP團隊

-兼任

1. 監督計畫之進行及進度
2. 協助遺傳疾病諮詢工作
3. 個案狀況之評估
4. 遺傳及相關檢查之諮詢、生育之諮詢
5. 協助居家訪視

遺傳

諮詢

盧永修

遺傳諮詢員

ISP團隊

-兼任

1. 協助遺傳疾病諮詢工作
2. 個案狀況之評估
3. 遺傳及相關檢查之諮詢、生育之諮詢

類別

姓名

專業

職稱

本計畫內擔任之工作

營養

諮詢

林明潔

營養師

ISP團隊

-兼任

1. 罕見疾病個案之營養諮詢
2. 特殊營養品之諮詢與協助申請

營養

諮詢

徐嘉徽

營養師

ISP團隊

-兼任

1. 罕見疾病個案之營養諮詢
2. 特殊營養品之諮詢與協助申請
3. 協助居家訪視

營養

諮詢

陳玫君

營養師

ISP團隊

-兼任

1. 罕見疾病個案之營養諮詢
2. 特殊營養品之諮詢與協助申請
3. 協助居家訪視

類別

姓名

專業

職稱

本計畫內擔任之工作

心理

諮商

莊雅琴

心理師

ISP團隊

-兼任

1. 罕見疾病病患及家屬之心理諮詢及發展評估
2. 提供病人或其家屬心理支持服務事項
3. 社會心理鑑定與兒童遊戲治療

心理

諮商

鄭玲宜

心理師

ISP團隊

-兼任

1. 罕見疾病病患及家屬之心理諮詢及發展評估
2. 提供病人或其家屬心理支持服務事項

類別

姓名

專業

職稱

本計畫內擔任之工作

職能

治療

陳玉蘭

職能治療師

ISP團隊

-兼任

1. 罕見疾病病患職能復健評估及諮詢

語言

治療

張妙鄉

語言治療師

ISP團隊

-兼任

1. 負責小兒遺傳疾病幼兒之語言復健治療評估及諮詢

物理

治療

游玉菁

物理治療師

ISP團隊

-兼任

1. 負責小兒遺傳疾病幼兒之物理治療評估及諮詢

類別

姓名

專業

職稱

本計畫內擔任之工作

社工

服務

/個案

管理

許亞芳

社工師

本計畫聘之專案個管師/社工師

1. 提供收案後關懷頻次電訪病人及家屬心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務及相關評估與後續關懷等作業
2. 到宅訪視之規劃與執行

個案

管理

林慧珠

護理師

(北榮退休)

本計畫聘之部分工時人員/個案管理師

1. 納入照護服務個案，主動幫個案申請照護服務
2. 提供收案病人及家屬心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務及相關評估與後續關懷等作業
3. 到宅訪視與執行收案個管

個案

管理

1. 罕見疾病個案之治療、追蹤與關懷
2. 龐貝氏症追蹤

個案

管理

1. 罕見疾病個案之治療、追蹤與關懷
2. 法布瑞氏症追蹤

個案

管理

尤恬

關懷人員

本計畫聘之部分工時人員/個案管理師

1. 罕見疾病個案之追蹤、電訪、諮詢、轉介
2. 關懷頻次電訪之記錄、整理、歸檔

個案

管理

江依倫

工讀人員

本計畫聘之部分工時人員

1. 罕見疾病個案之追蹤、電訪、諮詢、轉介
2. 行政個案管理資料之記錄、整理、歸檔

社工

服務

ISP團隊

-兼任

罕見疾病治療

李麗虹

護理師

ISP團隊

-兼任

1. 罕見疾病個案之治療、追蹤與關懷
2. 法布瑞氏症、龐貝氏症、黏多醣症、高雪氏症等照護

罕見疾病治療

蔡秀君

護理師

ISP團隊

-兼任

1. 罕見疾病個案之治療、追蹤與關懷
2. 罕病患者生長、性早熟照護

病患資料庫管理

何秉勳

資訊工程師

ISP團隊

-兼任

1. 病患資料庫管理、藥物管理
2. 個案追蹤資訊統計管理