主講人：劉君恕主治醫師、兒童遺傳代謝科　　牛道明主任

代謝性肝臟疾病，是因肝臟基因缺陷，造成肝臟無法產生足夠代謝身體廢物及營養生成物的酵素，導致許多神經、血管等系統的疾病，雖每一種罕見疾病發生率大於十萬分之一微小機率，但對病童及家屬而言是極為沈重的負擔。
 

▲劉君恕 主治醫師

某些代謝性肝臟疾病可用特殊配方食物及藥物控制，但某些疾病則以肝臟移植治療效果較佳，代謝性肝疾病本身肝臟可能除了缺少特定酵素產生以外，並無肝硬化的狀況，肝臟移植主要是補充其所缺少的酵素，因此臺北榮總移植團隊於96年完成第一例連鎖換肝、100年完成第一例輔助性部分肝正位移植，病患獲得重生，生活品質大幅提升，成效卓著。本次記者會邀請多位罕見代謝性肝疾病以肝臟移植治療的病童出席，希藉由自身的治療經驗，鼓勵罹患相同疾病的病童家屬積極考慮以肝臟移植做為治療選項。
 

28歲陳先生，出生後因新生兒篩選診斷為高胱胺尿症，患者會由尿液中排出大量的高胱胺酸，雖以食物及藥物控制，但陸續出現眼球水晶體脫位、韌帶脫臼、小腦血栓等症狀。五年多前陳先生接受大愛捐贈肝移植，成為全世界第一例因高胱胺尿症而接受換肝的病患，目前飲食完全正常，狀況良好。此案例已刊登於2012年國際知名期刊－兒童移植（Pediatric Transplantation），可望被國際接受肝移植成為此類疾病的治療方式。
 

12歲葉小妹，罹患鳥胺酸甲基移轉酶缺乏症，二歲前因高血氨造成三次昏迷，必須長期食用特殊配方奶粉無法正常飲食，在二歲半接受父親活體肝移植，從此不必限制飲食也不再有高血氨的症狀，目前已換肝九年多，發育完全正常。
 

4歲黃小妹，罹患甲基丙二酸血症，出生後食用正常奶粉即陷入昏迷，在嚴格的特殊奶粉控制下成長，七個月大發現有發展遲滯現象。為避免神經系統發育產生不可逆的變化，讓黃小妹及早接受肝臟移植，兒童遺傳代謝科牛道明主任首創施打生長激素，促進黃小妹代謝的順暢度，讓體重快速增加，八個月大時黃小妹即可接受母親活體肝移植，目前已換肝三年，發育狀況良好。
 

台灣第一例連鎖肝移植

宋小弟從小發現同合子家族性高膽固醇血症，從12歲開始接受每星期規則性血漿置換，於96年12月，16歲時接受大愛捐贈肝臟，同時將其取下的肝臟轉移植給一位59歲肝腫瘤病患，目前已換肝7年，不必飲食控制及吃降膽固醇藥物，血中膽固醇值正常，接受其連鎖換肝的病患目前無腫瘤復發，且血中膽固醇值在吃藥及飲食控制下，可以維持在比正常稍高的範圍。

台灣第一例輔助性部分肝正位移植

陳先生於45歲發病，診斷為成人瓜胺酸血症第二型，經內科治療三年左右，突然重度昏迷達十天，移植團隊考慮大愛捐贈部分肝太小，以保留病患右肝，只移植左肝，新肝與病肝共存，移植後病人立即醒來。目前已換肝3年半，仍需藥物控制，但臨床症狀大幅進步。