Adrenoleukodystrophy 腎上腺腦白質失養症

病因：

ALD 是一個罕見疾病!主要是因為 X 染色體長臂位子上的 ABCD-1 基因發生缺損而造成的。患者細胞中的過氧化小體會發生異常，無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids 後面簡稱 VLFCA)，導致體內 VLCFA 堆積在神經，大腦白質與腎上腺皮質影響腦神經系統的髓鞘質，使神經發展及傳導產生問題。

發生率：

ALD 雖然是最常見的過氧化小體異常，發生率卻很低。以台灣來說，發生率在 1/20,000~1/50,000 之間。

遺傳模式：

因為基因位在Ｘ染色體上。根據統計，有 85%的個案是由女性帶因。生女兒的話便有 50%成為帶因者，兒子也有 50%的機會遺傳到致病基因。當兒子的 X 染色體帶有此致病基因就會發病，因此媽媽若帶有隱性基因，所生的男孩中有一半會罹患此病。

X 染色體性聯隱性遺傳疾病:

臨床表徵與預後：

X-ALD 可能在不同年齡發病，且臨床表徵相當多樣化。一開始可能發現注意力不集中、記憶減退、過動、個性退縮與功課退步。隨著病變嚴重，會發生步伐不穩、漸進性痴呆、聽覺視覺喪失、吞嚥困難及失聲，甚至是癲癇、昏迷。

依其發病年齡及臨床症狀，大致可區分成數種類型，預後也都不一樣：

兒童期發病型 (約佔所有 ALD 患者 35%)：

患者約在 4 至 10 歲發病，大腦白質會漸漸受到損傷，症狀會越來越嚴重。一般發病會表現出學習或行為異常，之後語言及其他能力會逐漸喪失。疾病進展的速度取決於大腦發炎的程度。通常發病後 6 個月到 2 年內會完全失去行動能力。如果沒有早期診斷與治療，患者可能會在 5~10 年內死亡。

若有在發病早期成功移植造血幹細胞，預後通常良好，五年存活率>90%。然而移植造血幹細胞不能治癒這個疾病，患者仍有可能在成年後產生脊髓神經病變。

成年期發病型 (約佔所有 ALD 患者 45%)：

患者大都於 21 歲後發病，症狀比較不嚴重與病程較緩慢，病程可能延長到數十年。主要症狀為漸進式腿部僵硬、無力，無法控制括約肌導致排尿與排泄功能異常，中樞神經逐漸退化等。大多數的男性患者在 50 歲會失去行動能力，也會有神經性膀胱的症狀。女性帶因者也有可能產生些微的腎上腺髓鞘神經病變。

對於成年發病型，一樣沒有很好的特效藥來延長病程或是治癒疾病。約莫  60%的患者會

因腦部的退化而有嚴重的認知、行為及語言障礙，導致完全失能及喪失生命。

愛迪生氏病 (約佔所有 ALD 患者 10%):

對於男性的病患，通常在 2~7 歲間發病。主要的病因為腎上腺無法產生足夠的類固醇， 因此症狀主要也與類固醇缺乏相關。病患可能會感到疲倦，嘔吐或是早上頭痛，有些病患還會因為過度分泌 ACTH 而有皮膚色素沉澱的狀況。有時也會發生低血糖。

大多數患者在中年後會漸漸地有神經學上的症狀。

診斷：

因 VLCFA 的堆積，因此在血液中可以檢驗到 VLCFA；以及腎上腺皮質素、促腎上腺皮質激素。另外周邊神經傳導速度、腦波及頭部磁振掃描可以發現神經學上的異常，並以  ABCD1 基因分析來確診。