緣起與服務宗旨

▲緣起

罕見遺傳疾病為一種長期慢性且全面性的疾病，由於病類繁多，診斷不易，且許多遺傳疾病症候群的特點常同時伴隨著多種身體部位的病變，病患在一般的就醫往往無法真正了解自己的疾病狀況及該如何因應和照護；除了基本的醫療需求，維持生命外，在診斷治療後，伴隨著的更是終生漫長的營養控制、居家護理照護、復健等需求，個案本身以及家屬都將面臨社會、心理、經濟、就學、就業，乃至未來生育遺傳諮詢、產前檢查等問題，實需受到重視。

▲計畫背景

罕見遺傳疾病患者不僅僅需要尋求醫療上的診斷及治療，在往後的營養控制、居家護理照護、復健、社會心理、就學就業等切身的需求上，均需要有一個完整的醫療團隊提供整合性、延續性的服務。

臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心自民國七十三年開始負責全台2/3新生兒篩檢的確診個案，對於罕見疾病個案的治療及照護十分有經驗，並有個案管理師進行後續追蹤，每年也會針對不同疾病舉辦多場先天遺傳罕見疾病病友座談會，頗受罕病病友及家屬們的好評，為台灣重要的罕見疾病治療照護的醫學中心之一。

承作計畫目的自臺北榮民總醫院自109年開始承接衛生福利部國民健康署推動的「109年-111年罕病照護服務計畫」為起始，再繼續承作「112年-114年罕病照護服務計畫」，衛生福利部國民健康署賦予北榮永續提供罕病照護服務經驗與使命，北榮依循衛生福利部國民健康署持續推動「112 年-114 年罕見疾病照護服務計畫」，基於過去在罕病照護相關研究與殊榮成果，讓北榮能持續提供團隊專業性、整合性、延續性的服務。

經過北榮109年-111年和112年這四年的努力，截至112年10月底，全台與離島，已有1080多戶罕見家庭接受北榮的照護服務，針對具有罕見遺傳疾病缺陷者及其家屬提供照護實施方法以個案管理模式、個人家庭為中心整合系統照護模式，依據法規派遣專業人員訪視罕見疾病個案、家屬，告知相關疾病之影響，並提供病人及家屬心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務，提供許多罕病個案及家庭在各方面的協助，服務期間提供了相關社會資源，包含罕病家庭面對罕病用藥的資訊、健保政策、長照政策等，讓所有的病患都能獲得最優質的全方位照護服務，改善罕病病患及罕病家庭的生活品質。

北榮罕病照護團隊將於113年透過院內多專科、跨領域連結，辦理每週、每月、每季會議、結合病友會、醫學講座、整合門診形式，推動個別化服務計畫精神探討個案家庭照護服務處遇，團隊採全人健康照護、以追求幸福、杜絕世代貧窮、優勢觀點來看待罕病個案家庭問題，許多社會案件頻頻有雙老家庭造成拭親悲歌問題，近來關懷案家實況困難有長照問題、雙老家庭、及身障復健等需求頻繁，北榮罕病照護團隊觸及院外社區資源連結，逐步將照護網絡進行佈建，為更貼近罕病家庭生活近中遠程所遇就學就業就養就老、社會心理、經濟需求，113年更籌畫將罕病照護四大服務各評估指標與各疾病屬性與年齡分層，透過佈建與擬定院內外各網絡資源間之合作機制，以落實強化社會安全網第二期計畫預防風險評估。

▲服務宗旨

衛生福利部國民健康署為加強照顧罕見疾病病患與防治罕見疾病發生，特別委請臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心辦理『112年-114年罕見疾病照護服務計畫』。

依「罕見疾病防治及藥物法｣第8條及「罕見疾病及罕見遺傳疾病缺陷照護服務辦法｣，中央主管機關接獲醫事人員通報罕見疾病病人，經病人或其法定代理人同意，應派遣專業人員訪視，由罕病個案管理師了解病患及家庭狀況，再依個案之需求提供疾病資訊、心理支持、照護諮詢及生育關懷等全方位的醫療照護服務，以提升罕病病患及家庭的生活品質。

說明告知以下四大面向核心服務：

（一） 疾病影響    （二） 心理支持    （三） 生育關懷    （四） 照護諮詢

▲服務方式

關懷訪視病友及其家屬

教育訓練提升照護團隊品質

病友團體經驗交流資源共享

▲聯絡方式

如您有相關疑問歡迎與我們聯絡！

加入服務，請至文件下載區下載同意書郵寄給我們。

郵寄及諮詢資訊如下：

地點：11217臺北市北投區石牌路二段201號 醫學科技大樓8樓 8055室 遺傳諮詢中心

電話：02-28712121   分機 28483  許社工師(小餅乾)

諮詢時間：週一至週五  8:30-17:30

北榮罕病官方LINE

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