台北榮總癲癇及相關疾病基因檢測服務
檢測疾病:
Epilepsy
Episodic Ataxia (EA)
Glucose transport protein type deficiency syndrome (GLUT1-DS)
Paroxysmal Exertional Dyskinesia (PED)
Paroxysmal Kinesgenic Dyskinesia (PKD)
Paroxysmal Nonkinesgenic Dyskinesia (PNKD)
Paroxysmal or fluctuated movement disorder
Wilson disease
檢測基因:
ATP7B
CACNA1A
DEPDC5
KCNA1
NF1
NF2
PRRT2
PNKD
SCN1A
SCN4A
SCN8A
SLC2A1
TSC1
TSC2
聯絡方式:請來電02-2875-7580轉7580 (台北榮總神經內科腦波室)
- 聯絡人: 劉祐岑醫師研究助理 蔡護理師 或 陳護理師
- 週一至週五上午9:00-12:00或下午1:30-5:3
基因檢測方法:
- 上述基因的檢測，是利用新的基因檢測技術「次世代標靶定序(targeted sequencing)」，結合傳統定序加以驗證。
- 定序方式僅能檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法分析基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。
- 本報告僅供研究及醫師臨床參考，其診斷仍需配合臨床症狀。
基因檢測須知:
- 目前檢測費用由相關研究計畫支付，無另外收費。
- 基因檢測，非健保給付項目，視送檢數量，約二~三個月左右會有初步結果，但無固定報告時程。
- 受試者需填妥相關同意書方可受檢。