整個子宮在解剖學上可分為漿膜層、肌肉層及內膜層。子宮內膜層依月經週期荷爾蒙之變化，其細胞及腺體也跟著變化。排卵後，若該週期未受孕，黃體素濃度劇降，此時子宮內膜隨之脫落，排出子宮外稱月經。子宮內膜異位就是此組織長到子宮腔以外之地方。當它長到子宮肌肉層，可彌漫性或局部性在肌肉層生長，因此子宮就均勻性變大，在超音波檢查下可見如蜂窩狀之空隙。當它長到卵巢，因日積月累之經血不能排出，卵巢就漸漸變大，稱為卵巢巧克力囊腫。因此子宮腺性腺瘤、卵巢巧克力囊腫，都是子宮內膜長到不同地方造成。子宮內膜異位好發之地方以卵巢、子宮荐骨勤帶、直腸子宮凹。其他常見之地方有直腸、膀胱(會有血尿出現)、肺部(月經週期有咳血現象)及鼻粘膜(月經期流鼻血)等。

子宮內膜異位好發生於生殖年齡之婦女(20~30歲左右)，嚴重者造成不孕。臨床常見之症狀在月經來時會有經痛、頭痛、月經期拉肚子(因子宮內膜組織刺激腸子，使蠕動增加，但又排不多便，此稱裡急後重)、性交時疼痛(因子宮內膜長到荐骨勒帶及直腸子宮凹)、不孕症(因子宮內膜異位症會分泌一些毒素，使輸卵管蠕動變慢及分泌一些巨細胞吞噬精子)、下背疼痛、月經不規則、月經週期咳血及流鼻血等症狀。

十九世紀就有人發現子宮內膜之疾病，其發生的原因直到今天尚未清楚，其假設及推論有(1)月經逆流到腹腔，即月經期一部份子宮內膜組織隨經血經輸卵管到腹腔，長久下來，子宮內膜就在腹腔生長下來。此時在月經快乾淨時做腹腔鏡檢查，可見腹腔內有不凝固之經血存在，此學說也是為大部份學者能接受。(2)胚胎時期，體腔細胞殘餘在骨盤腔、卵巢及其他器官上，這些原始細胞受到荷爾蒙刺激，漸漸長成子宮內膜細胞，在月經期它也會像在子宮內之細胞一樣腫漲及脫落。(3)由血液及淋巴播送，也就是月經期，子宮內膜細胞隨血液及淋巴液輸送各器官，當然以子宮體最近，故子宮肌肉層因內膜腺體不斷刺激，長久下來，就造成子宮腺性瘤。

子宮內膜異位嚴重度，依美國生殖醫學會分為輕微度1~5分、輕度6~15分、中度16~40分、嚴重度則大於40分。此分類只是治療上之分法，有些雖輕度，但症狀及經痛比重度更疼痛，因此又有人以疼痛度來分，子宮內膜侵犯組織在3毫米以下為表淺，其疼痛較輕，若侵犯超過3毫米以上為深層，其疼痛較重。

來醫院求診者，大多因月經疼痛而來，當月經來時，其疼痛有如牙痛一樣不能忍受，臉色青白、盜汗、甚至站立不起來。另外一部份則因結婚多年一直不懷孕，而來醫院求診。因此子宮內膜異位佔門診病人15~20%，倘若因不孕來求診者佔40~60%。

診斷之方法以腹腔鏡檢查為正確，因子宮內膜異位有如米粒大小，散落在各器官，超音波難發現，重度如卵巢巧克力囊腫、子宮體腺性瘤及直腸已粘連到子宮後部位，才能用超音波發現。觸診除非為重度者，才能在子宮後穹窿處觸摸到硬結狀。有些人以抽血測CA125大於35來判斷子宮內膜異位，因CA125對子宮內膜異位症不是專一之敏感性反應，也是說有些CA125高，並不見得是子宮內膜異位症，如卵巢其他疾病也會增高，相對的CA125低也不能否定無子宮內膜異位症。因此採臨床症狀加上腹腔鏡檢查，應該容易正確發現。

不孕症與子宮內膜之關係，因子宮內膜會分泌一些毒素，使輸卵管蠕動減弱，因此受精卵不易送回子宮著床。子宮本身也因前列腺素增加，使子宮肌肉收縮，不利胚胎著床及發育成長。此外子宮內膜異位尚會使巨細胞增加，並吞噬精子。當子宮內膜異位嚴重時，輸卵管及骨盤腔粘連在一起，這種現象都會造成不孕因素。

子宮內膜異位的治療可依嚴重度來處理。若輕微者，且無什麼症狀，可暫時不治療，試看看會不會懷孕，因懷孕本身月經即停止，子宮內膜也萎縮。中度者，可採用(1)療得高(Danazol)，它是一種睪丸酮之衍生物，它作用在下視丘及腦下垂體，抑制性腺激素釋放，卵巢本身也不會長卵泡，同時雌二醇也不會升高，因此子宮內膜也萎縮。用上二個月時間，月經就停止，也就是造成一種假懷孕的現象。但此藥有些副作用，如體重增加、臉上長青春痘、聲音低沉、乳房變小、手腳水腫等，但停藥後即可恢復。(2)黛美痊(Dimetrose)它是直接作用在下視丘，抑制性腺激素釋放造成卵巢雌二醇及黃體素分泌降低。另外它可直接與黃體素結合體結合，使子宮內膜萎縮。此藥使用較簡單，每週只要使用二次，一療程為四至六個月。可使子宮內膜異位症者，因雌二醇及黃體素降低，其子宮內膜萎縮，也可減少月經疼痛及性交症疼痛，停藥後月經恢復快。副作用如體重增加、青春痘、乳房變小、多毛髮症及臉嘲紅較少發生。(3)性腺釋放激素(GnRH-a)類似物，此類藥物有針劑及由黏膜噴射劑。針劑藥物通常為長效型，每月只要注射一劑在皮下即可，該藥物會在皮下釋放。黏膜噴射劑通常噴在鼻子，由鼻腔粘膜吸收。此類藥物之副作用有臉會熱潮紅、有時會失眠、陰道乾燥等。

不論是口服藥物、針劑藥物，子宮內膜異位之療程至少要四至六個月，通常治療第二個月就會造成停經現象，但停藥後月經會恢復正常。重度者，可考慮採手術治療後，再加上口服藥物或針劑藥物，效果還是不錯。不論是口服或針劑藥物都是很昂貴，且也有副作用，故服用時最好確定診斷才來用這類藥物。

子宮內膜異位症可說是一種慢性疾病，不論採口服、針劑或手術治療，三年內之復發率在15%左右，五年則在40%，因此想懷孕者，治療後盡快懷孕，使月經不來，也是一種方法。不想懷孕者，可服用一些如低劑量之避孕藥物，使雌二醇及黃體素降低，可減低復發率。雖然子宮內膜異位症，它不是一個致命的疾病，但每個月時間一到，又痛得要死，有時痛到不能忍受，真想把子宮切掉，此疾病演變成惡性之機率很低，約0.5~1.0%。但經過適當的治療，其痛還是可以解除，目前發現子宮內膜異位這疾病有遺傳關係，即母親、姨媽、姐姐曾得過此疾病者，其子女得到同疾病者相對增加。