雖然染色體分析可以發現許多遺傳性的問題，可是羊水檢查主要是分析胎兒染色體。先天缺陷當然不僅止於此，所以羊水檢查結果正常，只表示染色體正常，並不能代表胎兒沒有其他問題。因為多因子疾病及單基因遺傳疾病是無法由染色體來判定胎兒有沒有問題，特定之單基因遺傳疾病也必需經過特別的檢查才可以診斷胎兒是否會罹有該特遺傳疾病。