經營理念與願景：

本團隊為配合國家醫療政策，加強對全民醫療服務與身障重建工作，賡續執行教學訓練與醫學研究發展工作，提升國內醫療科技水準，善盡本單位職責孜孜不懈，秉持「以客為尊」以顧客為導向的服務理念，致力於醫療技術創新、服務品質提昇，提供患者身、心、靈全方位的醫療照護、便利的就醫環境及人性化的服務。未來本院仍秉持「視病猶親、追求卓越」的服務理念，遂行醫療服務、教學訓練、醫學研究三大任務的發展與成長，以「品質」、「效能」為核心競爭力，謀求人類的健康與福址，落實臺北榮民總醫院三大目標：

1.提供以病人為中心的安全優質醫療。

2.成為國際醫事人才培育與尖端醫學研究之卓越中心。

3.活化管理，永續經營。

品質持續提升計畫：

目前本團隊在病患服務方面，組成醫護服務團隊，提供以病人為中心的安全優質醫療環境，為體恤病人上班時間就醫的不便，開放夜間及假日無休的治療服務，以期達成最優質的照護及治療成效。在聯合諮詢門診方面，已聯合各專科醫師如心臟科、神經科、腎臟科等，定期討論法布瑞氏症病患之治療及追蹤情況，共同制定病患的治療方針。未來也將藉由網路視訊的設備技術，與國內外醫療機構互相連結，提供院際及跨國性的聯合會診服務，簡化看診流程，有效整合醫療資源。

治療中心：

於中正樓九樓的兒童醫學部設置「罕見疾病治療中心」，並組成「法布瑞氏症醫療照護團隊」，提供以罕病病人為中心的安全優質醫療環境，針對法布瑞氏症病患開放夜間及假日無休的治療服務，以體恤病人上班時間就醫的不便利，落實「視病猶親」的服務理念，提供病患最優質的服務。

 

研究中心：

於醫學科技大樓八樓設有「代謝及分子遺傳實驗室」(電話:02-28712121#8485 or #7597 傳真:02-28735529)，藉由醫學科技大樓的尖端設備及院內優秀人才資源，除了進行基本的生化分析及分子檢驗工作外，主要進行法布瑞氏症的相關研究，如疾病致病機轉、新一代藥物之研發、疾病小鼠模式的建立以及基因治療等研究。

 

聯合門診及臨床研究中心：

於醫學科技大樓八樓設置「聯合門診及臨床研究中心」，詳細追蹤病患狀況，觀察其自然病程及治療預後。並進行法布瑞氏症的新藥臨床試驗。

 

新生兒篩檢涵蓋率約為全臺2/3

    本團隊於與台北病理中心和保健基金會進行全國性法布瑞氏症新生兒篩檢。經由本團隊與全國各醫學中心建立之轉診轉檢系統的努力之下，擁有全世界最大的樣本庫。

 

國內機構合作

• 與陽明大學黃奇英教授合作，進行法布瑞氏症小分子藥物的篩選及相關研究工作。
• 與陽明大學徐嘉琳教授合作，進行法布瑞氏症免疫機轉之相關研究。
• 與國家衛生研究院蔡世?教授合作，利用次世代定序技術，進行高通量法布瑞氏症基因檢驗之相關研究。
• 與台北病理中心及衛生保健基金會合作，進行法布瑞氏症新生兒篩檢、篩檢技術及生物標記之開發。
• 與中央研究院鄭偉杰教授共同合作法布瑞氏症伴護子藥物(Chaperone)，及小分子藥物之開發。
• 與中央研究院胡哲銘副研究員合作進行將奈米粒子運用於法布瑞氏症酵素及藥物之治療技術開發。
• 與台灣人工智慧實驗室杜奕瑾董事長及臺北榮總醫學研究部梁恭豪副研究員合作開發大數據及AI人工智慧分析技術。
• 與臺北榮總邱士華主任合作，進行法布瑞氏症誘導幹細胞之相關研究。
• 與中央研究院謝清河研究員合作法布瑞氏症誘導性多功能幹細胞之建立及分化，以作為新藥開發之基礎。
• 與臺北榮總耳科部鄭彥甫醫師合作進行法布瑞氏症基因治療之研發。

 

國際機構合作

• 與美國華盛隊大學的Behzad Najafian醫師，合作法布瑞氏症心臟病變與病理形態結構分析。
• 與加拿大謝布克大學的Christiane Auray-Blais教授合作法布瑞氏症生物標記之研究。
• 與日本福岡大學的Kenji OHE(大江賢治)醫師合作法布瑞氏症小分子藥物的研發。
• 與哈佛大學Luk Vandengerghe教授合作法布瑞氏症基因治療之開發。
• 與日本熊本大學Kimitoshi Nakamura合作法布瑞氏症好發突變點IVS4+919G>A之族群研究。

 

服務目標與定位

在病患醫療照護方面，組成醫護服務團隊，並提供以病人為中心的安全優質醫療環境，針對病患的需求，提供最完善的服務，治療中心內不但空間寬敞並開放夜間及假日無休的治療服務，以體恤病人上班時間就醫的不便利，並加強轉診檢服務，以落實「視病猶親」的服務理念。為了提供病患全方位的服務，避免病患奔波於各科別診間，特別開設聯合門診，結合各專科醫師、營養師、社工師、心理師等專業人員，提供病患與家屬全方面的諮詢與醫療服務，達到病患最優質的照護及治療成效。

儀器設備的保養與維修除了依照各儀器廠商與醫院簽約之條文進行定期保養維修，為了確保人員在實驗操作之安全性，及各項分析數值的準確性，嚴格要求廠商於儀器故障時立即進行維修，務必於最短時間內完成故障排除及損耗品更換。此外本團隊分子遺傳實驗室之儀器如微量吸管、冰箱、離心機、培養箱等每年均請廠商前來校正，並有校正紀錄。

 

病人滿意度

本團隊所有醫護人員，均本著人溺己溺之心，竭盡心力提供病患所需的醫療服務。當病患至本院確診或初次治療時，團隊的護理個管師一定全程帶領。由最初始的電話聯繫，到各項檢查排程、治療，到年度追蹤，團隊醫護人員均盡心安排及協助，讓病患感到貼心。舒適的治療環境也吸引著病患，我們有遠從金門、台東、甚至上海定期來治療者，也有病患慕名而轉至本團隊尋求確診與治療，皆獲得良好的迴響及讚揚。

依據統計近半年60位回診病患訪察所作之滿意度調查顯示，醫護人員及治療環境的整體滿意度高達100%，若再次需要照護服務，及是否願意介紹其他病友來本中心治療，也幾乎100%會選擇本中心做為治療照護的首選。

 

報章媒體之報導

本團隊治療及研究馳名國內外，團隊成就更屢被各報章雜誌專文報導。本團隊牛道明醫師也多次參加電視專訪，藉由深入淺出的說明，讓台灣民眾能了解國人健康的重要性，期望醫師及病人能有進一步的了解，並提高警覺性，早期發現早期治療。本團隊之法布瑞氏症及罕病醫療照護研究也廣受報章媒體之報導，本團隊的努力，讓非常多的病患家族成員在病情惡化之前，被我們找出並及時接受治療，家屬也十分感謝牛道明主任及本團隊的堅持與努力。

 

國際評價

本團隊在研究和治療皆獨步全球，也引起全世界學者之重視，除了著名專家學者相繼至本中心交流參訪並討論合作事宜外，各國有關相關疾病之大會皆會邀請本中心牛道明主任分享治療經驗，發表最新的研究成果，近五年受邀參加之國際學術會議發表演說或主持人將近40場次。

 

東南亞各國建立合作關係

本團隊在2013年，與海防大學校長Prof. Pham Van Thuc 就雙邊之合作簽訂合作備忘錄，提供台灣法布瑞氏症新生兒篩檢之經驗與建議，協助越南建立起各項溶?體疾病之新生兒篩檢，也派員至本團隊學習溶小體疾病之基因診斷。2018年菲律賓馬尼拉大學校長Dr. Padilla也和臺北榮總簽訂了MOU，進一步協助菲方建立溶?體儲積症相關基因診斷技術，提升菲方在醫學研究的進步，增進台菲兩國間之學術交流關係。

現在已經走向精準醫學的時代，亦?根據個人疾病狀況，選擇最有效的診斷方法，以因應臨床多樣化的檢驗需求。本單位目前為衛生福利部國民健康署遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構，並已取得TAF ISO15189醫學實驗室認證，如果想要進一步的資訊，可以來電諮詢，電話02-28712121-8485(實驗室)/02-28712121-3467(遺傳諮詢師)。