黃帝內經說「聖人不治已病,治未病,不治已亂,治未亂」意思就是說「能先洞見疾病,採取預防性治療,減低發病或病情轉變的可能。」;受惠於精準醫療分子檢測已經邁向「個人化醫療 (Personalized Medicine)」、精準醫學(Precision Medicine)、甚至精準健康(Precision Health)新時代。本院的WES全外顯子基因檢查,可以檢查全身所有會產生蛋白質的基因,發現基因突變並不可怕,或許可以用簡單的手段有效的預防發病,例如蠶豆症(G6PD deficiency),避免吃蠶豆跟蠶豆症會過敏的東西,小孩就可以健康快樂長大。
有些因為基因造成的體質會對藥物產生嚴重型藥物過敏反應,例如史蒂芬強森症候群就是其中一種,一旦發生,可能對皮膚及器官造成嚴重的傷害,甚至會導致死亡,但只要做基因檢查確定體質,避免會過敏的藥物,小孩就可以健康快樂長大。
而且現在科技很發達,因為基因檢測確定生病的原因,利用分子生物學方法將目的基因導入患者體內,使之達成目的基因產物,從而使疾病得到治療,例如治療脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA),這是一種因為脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化,影響控制肌肉運動的神經系統遺傳性疾病。過去束手無策,現在已經有基因治療藥物脊瑞拉注射液(Spinraza),在台灣Spinraza藥物於2020年7月納入健保給付藥物。
科技進展飛快,基因檢因在目前是很棒的工具可以幫助診斷、預防甚至達到治療的目的,是目前的趨勢,如果對基因檢查有任何疑問,本單位目前為衛生福利部國民健康署遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構,並已取得TAF ISO15189醫學實驗室認證,本單位已有多年基因分析的經驗,可以來電諮詢或詢問價錢,電話02-28712121-8485。
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