| 病理檢驗部 | 小兒科 /心臟內科 |
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兒童醫學部 /心臟內科 |
神經內科 | 腎臟科 | 全部顯示 |
| 項次 | 部科 | 項目名稱 | 適應症 | 收費額 | 說明 |
| 1 | 病理檢驗部 | Oncomine Focus-52Genes 核心型癌症基因檢測 | 癌症 | 60000 | 以腫瘤組織檢測52個常見癌症用藥相關基因，並連接Oncomine癌症用藥資料庫，依據FDA與EMA認可情況、NCCN與ESMO guideline的建議，或是臨床試驗的納入條件，篩選出與臨床治療用藥有意義的基因變異。可偵測基因變異種類包含SNVs, Indels, CNVs及Fusion。 |
| 2 | 病理檢驗部 | Oncomine cfDNA Colon-14Genes 監控型腸癌基因檢測 | 大腸癌 | 35000 | 以血液中腫瘤游離DNA檢測14個腸癌相關基因，並連接Oncomine癌症用藥資料庫，依據FDA與EMA認可情況、NCCN與ESMO guideline的建議，或是臨床試驗的納入條件，篩選出與臨床治療用藥有意義的基因變異。檢測基因變異種類包含SNVs與 Indel。 |
| 3 | 病理檢驗部 | Oncomine TML Panel-409Genes 腫瘤突變負荷量檢測 | 癌症 | 60000 | 檢測腫瘤組織中409個癌症相關基因，提供腫瘤突變負荷數值TMB(Mut/Mb)，用以評估免疫療法治療之療效，並連接Oncomine癌症用藥資料庫，依據FDA與EMA認可情況、NCCN與ESMO guideline的建議，或是臨床試驗的納入條件，篩選出與臨床治療用藥有意義的基因變異。檢測基因變異種類包含SNVs與Indels，定序涵蓋總長1.65百萬鹼基(Megabases)。 |
| 4 | 病理檢驗部 | Oncomine BRCA1/2 WES BRCA 1/2全外顯子定序 | 卵巢癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌、乳癌、胰臟癌 | 30000 | 檢測範圍完整包含BRCA1與BRCA2全外顯子區域。病理組織檢體可檢測遺傳性(Germline)及體細胞性(Somatic)突變，周邊血可檢測遺傳性(Germline)突變。偵測基因種類包含SNVs及Indels。並連接Oncomine癌症用藥資料庫，依據FDA與EMA認可情況、NCCN與ESMO guideline的建議，或是臨床試驗的納入條件，篩選出與臨床治療用藥有意義的基因變異。 |
| 5 | 病理檢驗部 | Oncomine Myeloid Panel-69Genes 骨髓性血液腫瘤基因檢測 | 骨髓性白血病 | 60000 | 檢測69個骨髓性白血病相關用藥基因，並連接Oncomine癌症用藥資料庫，依據FDA與EMA認可情況、NCCN與ESMO guideline的建議，或是臨床試驗的納入條件，篩選出與臨床治療用藥有意義的基因變異。可偵測基因變異種類包含SNVs, Indels, CNVs及Fusion。 |
| 6 | 病理檢驗部 | Oncomine Focus & TML Panel 核心型癌症基因檢測與腫瘤突變負荷量檢測 | 癌症 | 100000 | 此檢驗項目包含Oncomine Focus Cancer Panel (52 Genes)與Oncomine Tumor Mutation Load Panel (409 Genes)兩項NGS檢測 |
| 7 | 小兒科/心臟內科 | Brugada syndrome panel-SCN5A-NGS | 心臟遺傳疾病 | 3800 | SCN5A |
| 8 | 小兒科/心臟內科 | Brugada syndrome full panel-NGS | 心臟遺傳疾病 | 15000 | ABCC9 CACNA1C CACNA2D1 CACNB2 GPD1L HCN4 HEY2 KCND3 KCNE1L KCNE3 KCNH2 KCNJ8 PKP2 RANGRF SCN10A SCN1B SCN2B SCN3B SCN5A SLMAP TRPM4 |
| 9 | 小兒科/心臟內科 | Long QT (3 genes) panel -NGS | 心臟遺傳疾病 | 5600 | KCNH2 KCNQ1 SCN5A |
| 10 | 小兒科/心臟內科 | NGS Middle CPVT | 心臟遺傳疾病 | 15080 | CASQ2 RYR2 |
| 11 | 小兒科/心臟內科 | NGS Middle ARVC | 心臟遺傳疾病 | 15080 | DSC2 DSG2 DSP JUP PKP2 TGFB3 TMEM43 |
| 12 | 小兒科/心臟內科 | NGS Middle HCM | 心臟遺傳疾病 | 15080 | ACTC1 MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 TNNI3 TNNT2 TPM1 |
| 13 | 小兒科/心臟內科 | NGS Large cardiovascular disease | 心臟遺傳疾病 | 30000 | 全基因 |
| 14 | 小兒科/心臟內科 | FH panel- NGS | 心臟遺傳疾病 | 6700 | ABCG5 ABCG8 APOB LDLR LDLRAP1 PCSK9 |
| 15 | 兒童醫學部 | 國人常見可治療性遺傳疾病基因檢測 | 可治療性遺傳疾病 | 9800 | 以次世代定序儀檢測26個可治療性遺傳疾病相關基因，包含:ATP7B,DDC,ETFDH,FBN1,G6PD, GAA,GCH1,GJB2,GJB3,GLA,GLUT1,HFE,KCNH2,KCNQ1,LDLR,LIPA,OTC,SCN5A,SERPINA1, SLC26A4,SLC2A1,TH,MTHFR c.665C>T&c.1286A>C (hot spot),NUDT15 R139C (hot spot), mtDNA1494&1555 (hot spot)。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 16 | 兒童醫學部 | Long QT症候群基因檢測套組 | Long QT症候群 | 5600 | 以次世代定序儀檢測3個Long QT症候群相關基因，包含: KCNH2,KCNQ1,SCN5A。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 17 | 兒童醫學部 | Brugada猝死症基因檢測-SCN5A | Brugada猝死症 | 3800 | 以次世代定序儀檢測SCN5A基因。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 18 | 兒童醫學部 | Brugada猝死症基因檢測套組 | Brugada猝死症 | 15000 | 以次世代定序儀檢測21個Brugada猝死症相關基因。包含:ABCC9,CACNA1C,CACNA2D1,CACNB2, GPD1L,HCN4,HEY2,KCND3,KCNE1L,KCNE3,KCNH2,KCNJ8,PKP2,RANGRF,SCN10A,SCN1B,SCN2B, SCN3B,SCN5A,SLMAP,TRPM4。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 19 | 兒童醫學部 | 家族性高膽固醇血症基因檢測套組 | 家族性高膽固醇血症 | 6700 | 以次世代定序儀檢測6個家族性高膽固醇血症相關基因。包含:ABCG5,ABCG8,APOB,LDLR, LDLRAP1,PCSK9。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 20 | 兒童醫學部/耳鼻喉部 | 遺傳性聽損基因(4-genes)檢測套組 | 遺傳性聽損 | 3200 | 以次世代定序儀檢測4個遺傳性聽損相關基因。包含:GJB2,GJB3,SLC26A4, mtDNA1494&1555(hot spot)。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 21 | 兒童醫學部/精神部 | 失智症基因檢測套組 | 失智症 | 8500 | 以次世代定序儀檢測17個失智症相關基因。包含:APOE,APP,CHMP2B,FUS,GRN,LRRK2,MAPT, NOTCH3,PRNP,PSEN1,PSEN2,SNCA,SNCB,TARDBP,TPK1,TREM2,VCP。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 22 | 兒童醫學部 | 粒線體基因檢測 | 粒線體疾病 | 20000 | 以次世代定序儀檢測全粒線體DNA。本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法分析基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。且因為mtDNA具有基因拷貝數目變異(copy number variation)的特性，故突變比率小於20%之突變點位，無法判讀。 |
| 23 | 兒童醫學部 | 國人常見可治療性遺傳疾病基因檢測-視神經萎縮 | 視神經萎縮 | 9800 | 以次世代定序儀檢測5個視神經萎縮相關基因。包含:CISD2,OPA1,OPA3,TMEM126A,WFS1。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 24 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-中範圍-甲狀腺素製造不足 | 甲狀腺素製造不足 | 15080 | 以次世代定序儀檢測12個甲狀腺素製造不足相關基因。包含:DUOX2,DUOXA2,GLIS3,IGSF1, IYD,SLC26A4,SLC5A5,TG,THRA,THRB,TPO,TSHR。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 25 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-中範圍-C5OH上升相關疾病 | C5OH上升相關疾病 | 9800 | 以次世代定序儀檢測8個C5OH上升相關相關基因。包含:ACAT1,AUH,BTD,HLCS,HMGCL, HSD17B10,MCCC1,MCCC2。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 26 | 兒童醫學部/兒童神經外科 | 次世代定序疾病基因突變檢測-中範圍-腦部海綿狀血管畸形 | 腦部海綿狀血管畸形 | 15080 | 以次世代定序儀檢測3個腦部海綿狀血管畸形相關基因。包含:CCM2,KRIT1,PDCD10。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 27 | 兒童醫學部 | 國人常見可治療性遺傳疾病基因檢測-中樞性早熟 | 中樞性早熟 | 15080 | 以次世代定序儀檢測4個中樞性早熟相關基因。包含:KISS1,KISS1R,LHCGR,MKRN3。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 28 | 兒童醫學部/心臟內科 | 次世代定序疾病基因突變檢測-中範圍-兒茶酚胺敏感性多型性心室頻脈 | 兒茶酚胺敏感性多型性心室頻脈 | 15080 | 以次世代定序儀檢測CASQ2及RYR2基因。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 29 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-中範圍-肥厚型阻塞性心肌病變 | 肥厚型阻塞性心肌病變 | 15080 | 以次世代定序儀檢測8個肥厚型阻塞性心肌病變相關基因，包含ACTC1,MYBPC3,MYH7,MYL2, MYL3,TNNI3,TNNT2,TPM1。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 30 | 兒童醫學部/兒童神經外科 | 次世代定序疾病基因突變檢測-中範圍-心律失常性右心室心肌病變 | 心律失常性右心室心肌病變 | 15080 | 以次世代定序儀檢測7個心律失常性右心室心肌病變相關基因，包含DSC2,DSG2,DSP,JUP, PKP2,TGFB3,TMEM43。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 31 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-中範圍-努南氏症 | 努南氏症 | 15080 | 以次世代定序儀檢測9個努南氏症相關基因，包含RAF1,LZTR1,KRAS,SOS1,MAP2K1,PTPN11 ,NRAS,BRAF,RIT1。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 32 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-中範圍-神經纖維瘤 | 神經纖維瘤 | 15080 | 以次世代定序儀檢測TSC1及TSC2基因。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 33 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-中範圍-結節硬化症 | 結節硬化症 | 15080 | 以次世代定序儀檢測NF1及NF2基因。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 34 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-小範圍-威爾森氏症 | 威爾森氏症 | 7060 | 以次世代定序儀檢測ATP7B基因。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 35 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-小範圍-馬凡氏症 | 馬凡氏症 | 7060 | 以次世代定序儀檢測FBN1基因。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 36 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-心臟遺傳疾病 | 心臟遺傳疾病 | 30000 | 檢測範圍包含所有心臟遺傳疾病相關基因之全外顯子區域。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 37 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-腎臟遺傳疾病 | 腎臟遺傳疾病 | 30000 | 檢測範圍包含所有腎臟遺傳疾病相關基因之全外顯子區域。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 38 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-神經肌肉疾病 | 神經肌肉疾病 | 30000 | 檢測範圍包含所有神經肌肉疾病相關基因之全外顯子區域。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 39 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-免疫遺傳疾病 | 免疫遺傳疾病 | 30000 | 檢測範圍包含所有免疫遺傳疾病相關基因之全外顯子區域。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 40 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-代謝遺傳疾病 | 代謝遺傳疾病 | 30000 | 檢測範圍包含所有代謝遺傳疾病相關基因之全外顯子區域。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 41 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-內分泌遺傳疾病 | 內分泌遺傳疾病 | 30000 | 檢測範圍包含所有內分泌遺傳疾病相關基因之全外顯子區域。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 42 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-肺部遺傳疾病 | 肺部遺傳疾病 | 30000 | 檢測範圍包含所有肺部遺傳疾病相關基因之全外顯子區域。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 43 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-胃腸肝膽遺傳疾病 | 胃腸肝膽遺傳疾病 | 30000 | 檢測範圍包含所有肝膽腸胃遺傳疾病相關基因之全外顯子區域。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 44 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-耳鼻喉遺傳相關疾病 | 耳鼻喉遺傳相關疾病 | 30000 | 檢測範圍包含所有耳鼻喉遺傳疾病相關基因之全外顯子區域。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 45 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-眼部遺傳疾病 | 眼部遺傳疾病 | 30000 | 檢測範圍包含所有眼部遺傳疾病相關基因之全外顯子區域。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 46 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-皮膚遺傳疾病 | 皮膚遺傳疾病 | 30000 | 檢測範圍包含所有皮膚遺傳疾病相關基因之全外顯子區域。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 47 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-先天罕見疾病 | 先天罕見疾病 | 30000 | 檢測範圍包含所有先天罕見疾病相關基因之全外顯子區域。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 48 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-骨骼關節遺傳疾病 | 骨骼關節遺傳疾病 | 30000 | 檢測範圍包含所有骨骼關節遺傳疾病相關基因之全外顯子區域。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 49 | 兒童醫學部 | 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-血液遺傳疾病 | 血液遺傳疾病 | 30000 | 檢測範圍包含所有血液遺傳疾病相關基因之全外顯子區域。本項目僅檢測基因編碼序列(包含外顯子(protein-coding exons)及部分外顯子與內含子(exon-intron)交界區域之序列)中的基因單點、小片段缺失或插入的突變，無法偵測基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變，或是其他特殊的突變方式。 |
| 50 | 神經內科 | 威爾森氏症突變檢測 (Wilson disease) | 威爾森氏症 | 10200 | 此檢驗項目包含ATP7B基因檢測 |
| 51 | 神經內科 | 腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷突變檢測(Glucose Transport 1 Deficiency Syndrome) | 腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷(Glucose Transport 1 Deficiency Syndrome) | 10200 | 此檢驗項目包含SCL2A1基因檢測 |
| 52 | 神經內科 | 蕾特氏症突變檢測 (Rett syndrome) | 蕾特氏症 (Rett syndrome) | 10200 | 此檢驗項目包含MECP2基因檢測 |
| 53 | 神經內科 | 陣發性動作誘發型動作障礙突變檢測(paroxysmal kinesigenic dyskinesia) | 陣發性動作誘發型動作障礙(paroxysmal kinesigenic dyskinesia) | 10200 | 此檢驗項目包含PRRT2基因檢測 |
| 54 | 神經內科 | 平腦症突變檢測 (lissencephaly) | 平腦症 (lissencephaly) | 10200 | 此檢驗項目包含DCX/LIS1兩基因檢測 |
| 55 | 神經內科 | 家族性類澱粉沉積症基因檢測 (familial amyloidotic neuropathy) | 家族性類澱粉沉積症 (familial amyloidosis) | 6500 | 此檢驗項目包含TTR基因檢測 |
| 56 | 神經內科 | NOTCH3 p.R544C 突變檢測 | 小血管性腦中風, 腦出血或相關家族史 | 2200 | 此檢驗項目檢測是否攜帶NOTCH3 p.R544C 突變 |
| 57 | 腎臟科 | 多囊腎 gene test (5 items PKD1, PKD2, ) | 腎臟病, 多發性水泡 | 30000 | PKD1, PKD2, GAMAB, DNAJB11, PKHD1 |
| 58 | 腎臟科 | 多囊腎 gene test (2 items PKD1, PKD2) | 腎臟病，多發性水泡 | 20000 | PKD1, PKD2 |
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