文/病理檢驗部主治醫師 林士堯

卵巢癌是影響全世界婦女的重要疾病之一。由於卵巢癌通常沒有特異性的症狀，不易早期診斷，在臨床治療上往往是嚴峻的挑戰。卵巢癌病患的標準治療是根除性手術切除，而為了減少復發與轉移，需要加上術後的輔助性化療、放療或標靶治療；儘管如此，效果仍不盡理想。

近年隨著精準醫學的發展，逐漸揭開各種癌症的分子病理特性，以此開發相對應的治療切入點，例如針對特定靶點的標靶治療，或是針對腫瘤免疫學特性使用免疫檢查點抑制劑等等，而使用這些治療的前提便是精確的分子病理檢測。在卵巢癌方面，最常見的是卵巢癌病理型別是高惡性度漿液性癌，這類卵巢癌雖然對於傳統化療有反應，卻仍有 一定比例會發生復發與轉移，亟需更新的輔助治療來提升治療品質，延長存活率。

高惡性度漿液性癌具有一個著名的分子病理變異，那就是BRCA1/2基因突變，可以在一部分的案例中發現。 BRCA1/2基因突變可以來自家族遺傳， 也可以來自體細胞本身的突變，它們不只增加卵巢癌的風險，也增加了乳癌等癌症的罹患率。知名美國好萊塢明星女 星安潔莉娜裘莉（Angelina Jolie）便是

因為家族中有乳癌與卵巢癌的病史， 進而接受基因檢測，發現自己帶有BRCA1/2基因突變，因此進行預防性乳房及卵巢輸卵管切除，讓BRCA1/2成為世界知名的基因。BRCA1/2基因突變，並不全然只有壞處。帶有BRCA1/2基因突變的高惡性度漿液性癌，具有特殊的基因修復 缺陷，對於「聚腺酸二磷酸核糖基聚合抑制劑（Poly ADP-ribose Polymerase inhibitor，PARP抑制劑）」特別有反應，這種藥物可強化腫瘤原本帶有的基因修復缺失，讓腫瘤逐漸無法自我修復而凋亡，達到癌症控制的效果，就如同將已經缺一隻腳的椅子再打斷一隻腳，這張椅子便會自然倒地。健保署已經開始有條件給付PARP抑製劑於乳癌與卵巢癌患者，其中的參考依據之一，便是 BRCA1/2的突變。因此，BRCA1/2的分子病理檢測，對於高惡性度漿液性癌的治療有著決定性的影響。

BRCA1/2基因變異複雜，很難使用傳統基因定序方法來偵測。幸好，在次世代基因定序技術與生物資訊分析的蓬勃發展下，分子病理技術已經進行高效率、高精確度的檢測。臺北榮民總醫院病理檢驗部具有國際品質認證的病理實驗室與專業人才，通過國際最具公信力的美國病理學會（The College of American Pathologists，CAP）認證，能執行經衛福部核准之次世代基因定序檢測，發出高品質的分子病理檢測報告，為有臨床需求的病患提供分子病理檢測服務，達成量身訂做的精準醫療願景。

文章來源：榮總人月刊458期