北榮牛道明開發即時全基因分析系統,為臨床醫師提供高品質基因檢測
隨著科技的進步,全基因體定序已成為精準醫療的基石,可大幅改善疾病診斷、治療及預防,達到精準健康目標。然而臨床上的基因分析平台複雜且需專業人員進行,耗時費力。臨床醫師也因此無法將自身臨床知識及經驗,運用於判讀定序資料,得到最精準的分析結果。
台北榮總牛道明主任團隊開發了全球第一個專為臨床醫師所設計的即時全基因分析系統。此系統從定序出來的FASTQ格式開始分析,結合Medvar註解資料庫,一鍵分析到底,預先做好初篩及分類。搭配可客製化的基因位點排序,協助臨床醫師在介面上快速挑選基因,輔助臨床判讀,縮短診斷時程,達到精準診斷的目標。
牛道明表示,相較其他系統,Magic Bison同時具備即時、精準、省時、彈性、獨家、易懂、追溯、安全、集成九大特色。其特點包括:即時快速的分析,輸入臨床症狀後10秒內立即得知結果;內建30多年遺傳專科醫師調教的基因變異位點篩選排序條件,超過85.6%的樣本可在第一順位查看致病基因變異點位,超過92.93%的樣本在前三順位可獲得相符結果;提供全方位基因分析報告,包含疾病診斷、ACMG變異點位、體質分析、藥物代謝、主動篩查、帶因者、HLA typing 等資訊,提供臨床醫師和檢測者參考。