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基因檢驗同意書暨申請單(第三版)(20210118更新)

法布瑞氏症相關文件.zip(20110602更新)

報告申請同意書(20191129更新)(word)

基因分析費用一覽表.pdf(限院內下載)(版本2015.01)

生物資料庫剩餘檢體同意書(第6版)(20201124更新)

G6PD(蠶豆症)看診流程(20200722更新)

空白生長曲線表(資料來源為國建署健康99網站)(20201124更新)

新生篩檢protocol(受密碼保護)

衛教資訊

歌舞伎症候群 Kabuki Syndrome

鑲嵌型染色體異常45,X_46,XY mosaicism

羅素-西弗氏症Russell-Silver Syndrome

水平凝視麻痺併漸進性脊柱側彎Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis(HGPPS)

肝醣儲積症第1A型(Glycogen Storage Disease Type 1A)

腎上腺腦白質失養症Adrenoleukodystrophy(版本A)

腎上腺腦白質失養症Adrenoleukodystrophy(版本B)

瓜氨酸血症第二型Citrullinemia type II

最後更新： 2021/01/18 15:04:07