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基因檢驗同意書暨申請單(20170208更新)(短連結: https://goo.gl/tPogUa )

法布瑞氏症相關文件.zip(20110602更新)

轉寄報告之委託書(20170822更新)

基因分析費用一覽表.pdf(限院內下載)(版本2015.01)

生物資料庫同意書(一式三份)(限院內下載) (20161121更新)

G6PD(蠶豆症)看診流程(20181109更新)

新生篩檢protocol(受密碼保護)

衛教資訊

歌舞伎症候群 Kabuki Syndrome

鑲嵌型染色體異常45,X_46,XY mosaicism

羅素-西弗氏症Russell-Silver Syndrome

水平凝視麻痺併漸進性脊柱側彎Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis(HGPPS)

肝醣儲積症第1A型(Glycogen Storage Disease Type 1A)

腎上腺腦白質失養症Adrenoleukodystrophy(版本A)

腎上腺腦白質失養症Adrenoleukodystrophy(版本B)

瓜氨酸血症第二型Citrullinemia type II

最後更新： 2019/05/22 16:46:02