台灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟Taiwan Clinical Trial Consortium in Fabry Disease
建立全國性法布瑞氏症整合研究中心Coordinating Research Center and Network for Fabry Disease in Taiwan
最近我們發現台灣心臟變異型法布瑞氏症IVS4+919G>A基因突變點的發生率在男性高達1/1500-1600，女性更高達1/750-800，全台估計至少兩萬多人帶有此基因突變點。我們進一步研究帶該突變的新生兒家族成員，找出82位四十歲以上的成人帶有此突變，其中37位(45%)己有心臟肥大的症狀；此外針對四十歲以上且心臟肥大的患者進行篩檢研究，發現約有10%的患者是由該症所引起。以上結果強 烈顯示，法布瑞氏症在台灣是個重要的健康議題。目前每位法布瑞氏症病患每年的ERT治療費用可高達1,000萬台幣。我們估計台灣現在至少有4,000名患者已經發病需要ERT治療，所以此症在台灣每年的治療費用將高達400億元。因此尋找替代療法以減少醫療支出是非常重要的。為了解決上述問題，我們希望能設立台灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟。此聯盟包括確診中心、轉譯醫學中心、資料管理中心、臨床研究中心及生物檢體庫等。希望在此中心運作之下可達成下列目標：
1.結合臨床醫師、基礎研究員、病理學家、統計學家及流病專家等，協助執行高品質的轉譯研究。
2.發展有效率的確診中心，提供法布瑞氏症病患免費確診服務。
3.建立法布瑞氏生物檢體庫，提供未來轉譯醫學研究使用。
4.發展資料庫管理分析平台以利法布瑞氏症病患之臨床研究。
5.以期台灣能成為該症世界頂尖研究團隊之一。
組織成員
Supervisor List (依英文字母排序)
Fang-Yue Lin 林芳郁(台北榮總)
Kung-Yee Liang 梁賡義(陽明大學)
Yuan-Taong Chen 陳垣崇(中央研究院)
Member List (依英文字母排序)
Chih-Chan Lin 林志展(成功大學)
Chih-Chao Yang 楊智超(台大醫院)
Ching-Yuang Lin 林清淵(中國醫藥大學附設醫院)
Chin-Wen Chi 戚謹文(台北榮總)
Dau-Ming Niu 牛道明(台北榮總)
Jan-Gowth Chang 張建國(中國醫藥大學附設醫院)
Jaw-Ching Wu 吳肇卿(台北榮總)
Long-Sun Ro 羅榮昇(林口長庚)
Shao-yin Chu 朱紹盈(花蓮慈濟)
Shih-Feng Tsai 蔡世峰(國家衛生研究院)
Shiu Feng Kathy Huang 黃秀芬(國家衛生研究院)
Tsuo-Hung Lan 藍祚鴻(台北榮總)
Wen-Chung Yu 余文鐘(台北榮總)
Yi-Ning Su 蘇怡寧(台大醫院)
關於研究中心
本計畫<建立全國性法布瑞氏症整合研究中心>希望藉由各大醫學中心與新生兒篩檢機構合作之聯盟，建立相關檢體與資料庫，經由臨床診斷、治療、追蹤各方面來共同收集台灣好發的Fabry 心臟變異型(IVS4+919G>A)之臨床資料，特別成立中心辦公室、人體生物檢體資料庫、與臨床試驗、轉譯、確診中心，以提供全國醫院新生兒罕病篩檢、研究單位相關臨床試驗、國內外藥廠藥物開發模式平台之服務。
因為法布瑞氏症心臟變異型的基因突變(IVS4+919G>A)為閩南人特有， 但在台灣地區，尚未有大規模的研究，此基因突變對國人的中老年的心臟病變之致病關聯性若沒有長期追蹤調查，可能會錯過早期預防治療的時機，更可能被誤診。此外，因為治療方式只有長期酵素補助治療(ERT)，沒有其他替代療法，使得健保局所補助的ERT 藥費負擔相當高。基於以上因素，發展便宜、安全的治療藥物是刻不容緩的。但受限於近幾年來台灣本土相關法布瑞氏症研究結果有限，不如歐美各國已有四十年的研發時間，所以必須經由臨床病情資訊檢體收集和新藥試驗研究開發同時並行之模式，來快速達成此目標。目前已有許多國家的Fabry 疾病協/學會(德、法、美、日等)和多家知名藥廠表達高度興趣，希望針對法布瑞氏症心臟變異型可以有跨國研究合作機會。因此，希望能經由NRPB 的<轉譯醫學中心計畫-特定疾病臨床試驗合作聯盟>的經費支援和幫助，先成立<全國性法布瑞氏症整合研究中心>，快速統整全國法布瑞氏症病患相關臨床資源，來發展新的預防方式和治療的藥物，並且減輕政府藥費補助沉重負擔。進而讓其他罕見疾病仿照此法布瑞氏症模式，台灣將可以朝向罕見基因疾病治療研究領先國家之一，也會是NRPB-特定疾病臨床試驗合作聯盟項目下的重要成就。
法布瑞氏症(Fabry disease)醫療講座與與會留念
牛道明(Dau-Ming Niu ; DM Niu)在NRPB法布瑞氏症(Fabry disease)主持專家會議
牛道明(Dau-Ming Niu ; DM Niu)在NRPB法布瑞氏症(Fabry disease)專家會議討論IVS4+919G>A對心臟的影響
牛道明(Dau-Ming Niu ; DM Niu)在NRPB法布瑞氏症(Fabry disease)專家會議發表最新研究
牛道明(Dau-Ming Niu ; DM Niu)在NRPB法布瑞氏症(Fabry disease)專家會議討論外來合作方向
研究特色
未來可以提供的服務有：
(1) Fabry disease 確診與相關諮詢：提供Fabry disease 或相關溶酶體異常之罕見疾病的醫學遺傳學/病生理學等教育諮詢、病患基因/酵素活性確認診斷、臨床研究計畫之設計諮詢，依申請案性質將採個案或小組方式提供服務。
(2) Fabry 病患檢體：DNA、cell lines、plasma、urine，將依審查核定之數量，提供給申請人進行轉譯或基礎研究。
(3)病患臨床醫療資訊：將依審查核定之需求項目，分別製作為去連結的統計分析檔案，以硬體儲存方式，提供給申請人進行流行病學之研究分析。
(4)臨床試驗服務：將結合北榮與各大醫學中心的現有Fabry 臨床治療中心，提供新藥臨床試驗平台給申請人/藥廠申請進行新藥人體試驗，依照各申請案個別提供詳細計畫諮詢與試驗執行之服務。
(5)藥物篩選開發平台：未來將結合Fabry's lymphoblast / fibroblast 細胞株、細胞生物學技術、快速免疫生化分析儀等高通量藥物篩選儀器，提供外界中草藥合成物與前驅藥物之藥效篩選服務
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