黃教授的性福課-染色體微缺損

故事一

阿強今年35歲，已經結婚兩年，最近積極備孕，不料精液分析竟然是無精症。初步身體檢查發現他的兩側睪丸較小，其他沒甚麼特別。荷爾蒙檢查，FSH及LH都偏高，睪固酮值在正常範圍。染色體檢查：核型(Karyotyping)為正常46, XY。但是Y染色體檢查發現有AZFa區段的微缺損(microdeletion)。黃醫師看過這些報告，告知阿強恐怕目前沒有好的解決方案，要請阿強夫妻慎重考慮是否能接受他人捐贈精子。

故事二

柏毅今年34歲，去年底才剛結婚，小倆口在一起已經超過五年，也想順其自然受孕，婚後也去驗了一次精液，不料竟然是無精症。他前去C醫院求診，而且接受了睪丸切片，但是檢體找不到精子，病理報告中描述是屬於「成熟中段(maturation arrest)」，造精過程停頓在初級精母細胞(primary spermatocyte)。嚴格地說，應屬於「早期成熟中段(early maturation arrest), 縮寫為EMA」

因為這些發現，柏毅被轉介到黃教授的門診。

黃醫師為他初步的外陰部檢查，兩側睪丸均約15c.c.左右，大小尚稱在"正常範圍"，其他沒有甚麼異常。血中荷爾蒙分析呈現FSH及LH偏高，睪固酮值正常。黃醫師建議先鑑定染色體的狀況。

一週後，染色體分析結果出來。染色體分析為正常核型，Y染色體分析顯示為AZFb區段微缺損。

黃醫師看了染色體的報告，向柏毅夫妻解釋，這種染色體缺損應該無法從睪丸中尋獲精子。請他們要考慮能否接受他人捐贈的精子。

故事三

阿傑今年28歲，今年剛剛結婚，婚後孕前的身體檢查發現自己精液中沒有精子，也就是無精症。他的初步荷爾蒙分析結果，FSH及LH稍偏高，睪酮在正常範圍，經轉介，來到黃醫師門診。初部外陰部檢查，兩側睪丸約16 c.c.，仍在正常大小範圍，其他部分均無明顯異常。進一步黃醫師先為阿傑安排染色體分析。隔週阿傑夫妻回來聆聽報告。阿傑的染色體核型為46, XY，屬正常男性核型，但是，阿傑的Y染色體分析顯示為AZFc全段微缺損(AZFc microdeletion)。黃醫師為他們解釋，「在AZFc微缺損的患者，大約有8成左右可以在睪丸中取得精子或可用於試管嬰兒技術的生殖細胞。但是大多都需依賴顯微探查取精的方式進行。不過，須要事先告知一個狀況，就是將來如果你們懷的是男生，兒子很可能也會遭遇到不孕症及無精症的困擾，因為兒子的Y染色體100%是來自父親。也就是說，將來如果你們懷的是女生，則與Y染色體的問題就無關了」。

阿傑接著問醫師：「那麼我這段Y染色體的缺損是否也是遺傳自我父親呢？」

「應該不是。Y染色體自然發生缺損的突變之機率本來就比較高，發生突變後，通常會導致無精症，即便在AZFc微缺損時有些人會呈現寡精症，但也多數難以讓配偶懷孕，自然就無法傳遞到下一代。除非仰賴現代協助生殖技術的幫忙，否則是無法生育的。」

後續小傑夫妻在黃醫師團隊的努力之下，順利在睪丸中取得精子，以試管嬰兒的技術，十個月後生下一位女兒。