• 優勢及特色:
  • 臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心為台灣之罕見疾病治療及照護重要單位，負責全國三分之二新生兒篩檢確診業務。
  • 民國100年率先成立亞洲第一個罕見疾病研究治療中心，與多科醫師共同組成罕見疾病醫療照護團隊，並結合罕見疾病的檢驗、診斷、治療與研究、罕見疾病聯合門診諮詢、罕見疾病患者專屬治療病房等醫療服務，提供以罕病病人為中心的優質醫療照護環境，每年至本中心接受酵素治療之罕見疾病病患超過3000多人次。
  • 於民國87年率先成立了全國第一個「罕見疾病聯合門診」，針對特殊的遺傳性 罕病病患進行約診，由各專科醫師進行共同的診斷，病患可一次獲得多位跨科別醫師之醫療意見，共同討論，擬定最佳的整合性治療方針。同時也有營養師、心理師、遺傳諮詢師及社工師等專業人員，提供特殊遺傳疾病病患與家屬完整的諮詢與照護，給病患全方面的醫療服務。
  • 臨床治療照護成果優異
    • 藥物型苯酮尿症治療成效世界第一
    • 建立起了全球最高效率龐貝氏症確診治療系統，治療成效世界第一
    • 率先發現某原住民地區高胱胺酸尿症及視網膜色素病變發生率世界第一，找到了全新的致病機轉，並協助當地疾病之防治。
  • 首度發現台灣法布瑞氏症發生率世界第一，並擁有全世界最大的法布瑞氏症樣本庫，且有法布瑞氏症突破性的發現，獲得全世界專家學者的肯定。
  • 為了加速罕病診斷的時效，目前和Microsoft合作開發人工智慧在罕見疾病診療方面的應用，以協助臨床醫師進行診斷。並擔任計畫之決策委員，共同研究開發，以解決目前罕見疾病診斷上的困境。
  • 利用次世代基因定序建立以精準醫療為核心的研究及服務團隊，開發次世代基因定序之全基因定序，幫助重難罕疾病之診斷，達到精準醫療及個人化的照護。

• 遺傳代謝重難罕團隊: 
  • 針對緊急且難診療之遺傳代謝相關疾病，組成跨科之遺傳代謝重難罕團隊，團隊成員包含：兒童心臟科、兒童神經癲癇科、兒童免疫腎臟科、兒童骨科等科，並配合次世代基因定序技術，在最短的時間內進行檢驗、診斷及治療，爭取時效性，以挽救病患之生命，使病患能有更好的預後；
  • 此外也配合營養師、心理師、遺傳諮詢師及社工師等專業人員，提供重難罕病患與家屬完整的諮詢與照護，給病患全方面的醫療服務。

<布瑞氏症治療團隊於109年榮獲生策會SNQ國家品質獎-金質獎>