戊二酸血症第一型 Glutaric Aciduria 1

發燒腹瀉急診處理原則

治療主要目標是預防患者的急性腦病變(Acute encephalopathic crisis)，以避免病童在未來的神經學方面的後遺症，因此個案生病發燒時皆須積極處理，避免延遲治療。

<給家長>

1. 手邊有肉鹼或Q10，請父母在家裡都先再給一次劑量再送醫。
2. 每十公斤給肉鹼 1顆，一天2次
2. 若到榮總路途遙遠(>1-2hrs)，請先至最近醫院on四合一點滴再送過來。
3. 四合一點滴：D10W 500 + (sod chloride # inj 3% 500ml) 30cc+ (D5W 100ml+20mEq KCl *inj 1ml) 40cc+ RI 3-4U. 若是1000ml則後各項變2倍…依此類推。
3. 遇到急性期食慾不振的狀況下，不可以像一般小朋友一樣幾乎沒有進食，需避免體內蛋白質分解（體內毒素會竄高），需緊急補充熱量可趕緊給予高糖飲品（如下）。

<給醫護>

患者的神經學症狀通常在發燒後24-72小時內可能會出現，緊急處理的基本原則就是避免延遲治療，因此一旦個案發燒或發生可能導致發燒的症狀時，請立即積極為患者退燒，且提供足夠能量。

1. <6歲，凡是fever、AGE必住院，若家屬報告有從來沒出現過的seizure, dystonia, nystagmus等神經學症狀，考慮住加護病房。其他irritable crying等視狀況而定。
2. 歲（BBB發育成熟）則視到院的症狀表現來判斷。
2. 抽血及驗尿項目：CBC, D/C, CRP, BUN/creatinine/AST/ALT, Blood Culture, Alb, Na/K/Cl, venous blood gas, CK, Glu, amino acids, organic acid urine, NH3, DNA extraction II (綠頭冷藏)。
3. 使用點滴：on四合一點滴D10W 500 + (sod chloride # inj 3% 500ml) 30cc+ (D5W 100ml+20mEq KCl *inj 1ml) 40cc+ RI 3-4U，維持fluid 1.5-2倍量 . 若是1000ml則後各項變2倍…依此類推。6歲以下須維持熱量每天每公斤體重100大卡。
4. 積極處理退燒：38度給acetaminophen，38.5度給NSAID. 一直燒可直接給regular acetaminophen.
5. 積極處理酸血症：VBG pH<7.20-7.25, BE< -8.0 or HCO3-<14mmol/L考慮給sod bicarbonate校正酸血症。
6. 先使用prophylactic antibiotics
7. 維持肉鹼(Carnitine)補充，住院時建議用針劑型IV 肉鹼 100-200 mg/kg，若為口服肉鹼請使用原劑量的兩倍，直到病況穩定。