遺傳性高酪胺酸血症第二型
Tyrosinemia type Ⅱ/ Oculocutaneous tyrosinemia Richner-Hanhardt syndrome
病因：
酪胺酸是人體中一種非必須胺基酸，主要的來源包括飲食攝入及體內苯丙胺酸（phenylalanine） 代謝所產生的中間產物。當血漿中的酪胺酸升高時，可稱為高酪胺酸血症（hypertyrosinaemia； tyrosinaemia），其造成的原因有:
- 原發性的代謝途徑的酵素缺失
- 肝病
- 新生兒的暫時性高酪胺酸血症: 常見於早產兒,這和 4HPPD 的尚未成熟或暫時缺乏、高量苯丙胺酸及酪胺酸的攝取、或是維他命 C 缺乏所造成。可藉由小孩逐漸嬰成長，4HPPD 逐漸成熟或經由服用維他命 C 而矯正。
- 甲狀腺功能亢進
-
5.壞血病
根據過去的研究報告顯示，與高酪胺酸血症有關的酵素至少有三種：酪胺酸胺基轉移酶
（tyrosine aminotrasferase；TAT）、ρ-羥基-苯基-焦葡萄酸氧化酶（ρ-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase；4HPPD）及延胡索醯乙醯乙酸水解酶（fumarylacetoacetate hydrolase；FAH），其中， TAT 的缺乏會造成眼睛和皮膚的高酪胺酸血症，稱為酪胺酸血症第二型（Tyrosinaemia type II），又稱為 Richner-Hanhart 症候群（Richner-Hanhart syndrome）。
發生率：
歐洲的發生率約十萬分之ㄧ,目前台灣的發生率沒有相關的統計。 遺傳模式：
目前已知合成 TAT 的基因位於人體第 16 對染色體的長臂上(16q22），臨床研究指出大部分的病人被發現在本基因內有大片段基因缺失(gene deletion) ，迄今證實這是造成此症最常見的原因。這,屬於自體隱性遺傳。
臨床表徵：
大部分的病人都在出生後一年出現明顯的眼睛和皮膚方面的症狀,也有些病人是在成人後才 出現。
一、眼睛症狀:過多的酪胺酸堆積在角膜引起潰瘍或者樹枝狀角膜炎。這將會導致病人有畏光, 疼痛,淚水分泌過多和眼睛紅的症狀。
二、皮膚症狀:手掌腳掌的高度角質化,會有疼痛感，同時這類病灶也會出現在手肘,膝蓋和腳踝
三、約有五成的病人會有智力遲緩的現象,但是目前引發的原因不明。
四、罹患第二型的病人和第一型的病人不同在於,他們的的肝腎功能是不受影響的。 診斷：
第二型病人的血液中的酪胺酸濃度比其他型的升高較多,約大於 1000 micromol/L。尿液中也含有大量的酪胺酸代謝物,如:4-hydroxyphenylacetate 4-hydroxyphenylactate,4-hydroxyphenylpyruvate。
確定診斷的方法是在培養的皮膚纖維母細胞中或血液中偵測到 TAT 基因的缺失。治療：
苯丙胺酸(phenylalanine)和酪胺酸的飲食限制在臨床上證實有其療效，可見眼睛和皮膚的症狀消失。而且早期的飲食介入可預防認知的缺失。文獻上建議血中酪胺酸的濃度應控制在 500 micromol/L 以下。
預後：
第二型為遺傳性高酪胺酸血症中屬於較良性的型式,發生於酪胺酸代謝途徑中較早的步驟。
產前遺傳診斷：
如父母已知造成高酪胺酸血症的基因突變點，可抽孕婦的羊水細胞，進行基因突變點的分析。參考資料：
- Uptodate:Disease of tyrosine metabolism 2010/06
- The effect of diet on the ophthalmological, clinical and biochemical aspects of Richner-Hanhart syndrome: a morphological ultrastructural study of the cornea and the conjunctiva.Sammartino A, Cerbella R, Cecio A, De Crecchio G, Federico A, Fronterre A.: Int Ophthalmol. 1987 Aug;10(4):203-12.
- 行政院衛生署國民健康局遺傳疾病諮詢:http://www.bhp-gc.tw/index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=66&s n=264
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