原發性肉鹼缺乏症 - Primary carnitine deficiency syndrome

各位家長您好，您的孩子若在新生兒篩檢「原發性肉鹼缺乏症」項目中異常，請先不要緊張，您所屬的篩檢中心會通知負責的醫院跟您做聯繫，並引導您至醫院做進一步的檢查，及後續的追蹤及治療。

Q1 「原發性肉鹼缺乏症」是什麼？

人體由食物中攝取肉鹼(carnitine)後，細胞會利用它將脂肪酸運送到粒腺體內進行氧化來製造能量，提供身體所需，而脂肪酸氧化需要多個步驟，因此若任何一個環節出現問題，就可能引發相關症狀。

「原發性肉鹼缺乏症」即屬脂肪酸氧化異常疾病的一種，患者因OCTN2基因(又稱SLC22A5基因)缺陷，造成細胞膜上的「肉鹼運輸裝置(Sodiumion-dependent carnitine transporter, OCTN2)」缺乏，使得身體無法吸收肉鹼，造成肉鹼由尿中流失，進而造成體內肉鹼缺乏而導致細胞無法有效利用脂肪酸來產生能量。

Q2 得到這個疾病的人多嗎？

目前原發性肉鹼缺乏症已列為我國公告罕見疾病，台灣地區的發生率約為1/30,000。

Q3 「原發性肉鹼缺乏症」會有那些症狀？

因為缺乏肉鹼，除了會導致脂肪酸無法有效被氧化產生能量之外，人體也無法產生足夠的酮體給大腦使用，同時，粒線體內的free CoA的調節也受到影響，最終導致所有需以free CoA作為媒介的代謝作用皆受影響(如克雷伯氏循環、pyruvate氧化作用、胺基酸代謝)，因此，此疾病主要會在(1)心肌，最常表現的病變為漸進性的心肌病變(2)中樞神經系統，因低酮體性低血糖，造成腦神經病變(3)肌肉骨骼系統，造成肌肉病變等，三方面影響人體的機能。

雖然嚴重程度因人而異，若不好好治療，就可能會造成意識紊亂、嘔吐、肌肉無力、高血氨及低血糖等症狀，雖然有些患者甚至沒有明顯症狀，但仍存在心臟衰竭、肝病、昏迷、猝死等風險，特別是當患者處在肌餓或生病(例如病毒感染)的狀態時，體內葡萄糖不足，需要靠脂肪產生能量來維持身體運作，更容易引發相關病症。

Q4 為什麼我的孩子會在新生兒篩檢中「原發性肉鹼缺乏症」項目中被顯示異常？

新生兒篩檢方法為利用串聯質譜儀測量體內血中游離肉鹼(free carnitine, C0)濃度，當游離肉鹼濃度低於正常值時，就會懷疑是否患有原發性肉鹼缺乏症，因此篩檢中心就會通知院方協助孩子進行後續的複檢或確診後的追蹤及治療。

Q5新生兒篩檢「原發性肉鹼缺乏症」項目已經異常，我再去醫院要複檢什麼？有什麼差別？

至醫院後，醫師除了會配合給予肉鹼再次測試血中游離肉鹼(free carnitine, C0)濃度，即確認給予肉鹼後血中游離肉鹼缺乏的狀況是否有改善，此外，也會測定上述缺乏肉鹼時可能會導致的臨床數值異常，如ALT、AST、CK、Ketone等，來確認孩子目前的狀況，最後，也需做基因檢測，來確認是否在SLC22A5基因上有缺陷而確診此疾病。

最後，因為懷孕期間，媽媽體內的肉鹼會透過胎盤運送給胎兒，因此新生兒的血中肉鹼濃度可能反應的是媽媽的狀況，有可能媽媽才是原發性肉鹼缺乏症的患者，因為媽媽缺乏肉鹼才造成寶貝出生後會出現暫時性的肉鹼濃度不足，而導致新生兒篩檢異常，因此，如果是與肉鹼相關的項目異常的話，建議媽媽與寶貝皆應一起接受進一步的相關檢查。

Q6 「原發性肉鹼缺乏症」如何治療？

如果真的確診此疾病也請不用擔心，俗話說，缺什麼就補什麼，因此，只需要配合醫師的指示，每天補充肉鹼，並定期至醫院檢測相關的臨床數值(最重要的就是監測血液中肉鹼的量是否補充足夠)，其實對於身體都不會有太大的影響，都能與一般人一樣正常生活。

Q7 如果我還想生下一胎，還會生出患有「原發性肉鹼缺乏症」的孩子嗎？

如上述所說，會造成此疾病是因為SLC22A5基因的異常所導致的。此基因是位於人體第5對染色體長臂(5q31.1)上，遺傳模式屬於體染色體隱性遺傳，因此如果孩子確診此疾病，代表父母可能皆為此疾病之帶因者(carrier)，這樣下一胎將會有1/4的機率患有此疾病。

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但其實因為科技的進步，即使父母皆為帶因者，皆可以透過特定的檢查來避免下一胎患病的機會，因此若想生下一胎，請務必尋求相關管道的協助，我們團隊有專業的遺傳專科醫師及遺傳諮詢師，都可以協助您得到最好的醫療照護。