臺北榮民總醫院 兒童醫學部

全外顯子定序(WES) 檢測說明

全外顯子定序(WES)是將人類的基因序列進行完整的掃描與分析，由於檢測的結果非常完整，因此可以發現您的DNA變異。這些發現包括：
(1)已確定會造成疾病的基因變異點：我們將根據clinvar資料庫、美國醫學遺傳學會(ACMG)指引與建議清單，包含遺傳性乳癌和卵巢癌、家族性結直腸瘜肉綜合症、家族性高膽固醇等疾病的基因進行分析，致病基因變異點的早期發現可提高您的警覺性，即早進行後續的預防措施。
(2)帶因的基因變異點：對您雖不會導致疾病的發生，但即早知道可以提供將來婚前與產前遺傳諮詢的重要參考，可預防下一代發生疾病。
(3)目前無法確定是否會造成疾病的基因變異：因為這些基因變異與大多數人不一樣，在族群發生率低，且以基因預測軟體發現可能具有致病性，因此我們認為需要讓您知道這部分的結果。有時需要其他的家人進行檢測提供更多資訊，或者需留待未來有更多的研究發展結果才能更確定與疾病的關係。
(4)體質的基因變異：這部分的結果可以提早知道自己的先天體質(基因)的弱點，做好正確健康管理。
(5)藥物反應的基因變異：我們將針對美國FDA提供的藥物反應基因點位進行分析，讓您知道是否帶有藥物不良副作用、或者帶有影響藥物作用的基因變異，提供醫師用藥之參考，以免除不適藥物帶來的不良反應。

檢測結果的限制：

任何檢查皆有其科學上之侷限性，故本項檢測無法顯現所有可能情況，所以報告結果未呈現基因突變位點不代表受檢者健康狀況一定正常。

基因檢驗報告隱私聲明:

根據個人資料保護法第六條規定，有關醫療、基因、性生活、健康檢查及犯罪前科之個人資料，不得蒐集、處理或利用。但有下列情形之一者，不在此限：一、法律明文規定。二、公務機關執行法定職務或非公務機關履行法定義務所必要，且有適當安全維護措施。三、當事人自行公開或其他已合法公開之個人資料。四、公務機關或學術研究機構基於醫療、衛生或犯罪預防之目的，為統計或學術研究而有必要，且經一定程序所為蒐集、處理或利用之個人資料。前項第四款個人資料蒐集、處理或利用之範圍、程序及其他應遵行事項之辦法，由中央目的事業主管機關會同法務部定之。實驗室操作基因檢驗時將以實驗室編碼代替受檢者可辨識身分之資料。基因檢測結果皆記載於本院個人病歷資料，並遵守本院病歷隱私安全相關規範。

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