短鏈脂肪酸乙醯輔酶 A 去水解酶缺乏症

（Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency; SCAD）

病因：

少了 SCAD 這個酵素，最主要就是無法代謝短鏈脂肪酸來產生能量。一般情況身體的能量是優先從葡萄糖開始代謝產能，但如果有 starvation 過久，肝臟中被肝醣消耗光了，身體便開始使用脂肪來產生能量，因脂肪酸的代謝有問題，如此便會引發疾病的臨床的表徵。，一些組織如骨骼肌，心肌，腦，脂肪酸及其代謝產物，常為重要的能量燃料。

發生率：

每四萬到十萬新生兒，出現一個。

遺傳模式：

SCADD gene mutation，體隱性遺傳，也就是爸媽各帶有一個隱性基因，有四分之一的機率會產生，不過基因型和表型在目前的研究上來看，差異性很大，也就是說兩個一樣的基因型病患，但彼此之間臨床表現型可能差異很大。

臨床表徵：

不同於一般中鏈和長鏈脂肪酸代謝異常者，此病童較少出現低酮體低血糖，常常是以一個骨骼肌肌病變為臨床表徵，另外，嘔吐，嗜睡，低血糖，進食不良，生長曲線遲緩，低肌肉張力，seizure，小頭症等也都是報導過的臨床表現。

引發因子: 飢餓或是一個先前的病毒感染，都可能誘發。

診斷：

鑑別診斷: 臨床上常誤診為雷氏症候群和嬰兒猝死症。

治療：

預防有飢餓的情況產生，另外，減少食物中脂肪的攝取是目前的治療方針。