歌舞伎症候群 Kabuki Syndrome
病因：
Kabuki Syndrome(歌舞伎症候群)的取名由來是因罹病的小孩多擁有如日本歌舞伎表演者的面部特徵，如弓形眉毛、長睫毛、長眼瞼並合併下眼瞼外翻、寬鼻尖、大耳廓。其病因 55~80% 是由 KMT2D gene 變異，2~6%是由於 KDM6A gene 變異所導致，並被歸類在我國罕見疾病第16 類「外觀變異」之中，罹病者會有輕微至嚴重的發展遲緩與智能障礙。
發生率：
由日本最初研究統計，發生率約在 1/32000 的新生兒中。但近期美國 John Hopkins 的相關疾病網站表示可能達到 1/10000，並且男女發生率均等。
遺傳模式：
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基因變異 |
百分比 |
遺傳模式 |
主要影響酵素 |
影響 |
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KMT2D gene |
55~80% |
自體顯性遺傳 |
lysine-specific methyltransferase 2D |
兩酵素都與體內許多器官和組織的合成與發展密切相關 |
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KDM6A gene |
2~6% |
性連顯性遺傳 |
lysine-specific demethylase 6A |
臨床表徵：
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類別 |
特徵 |
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臉部 |
弓形眉毛、長睫毛、長眼瞼並合併下眼瞼外翻、藍色眼珠、眼瞼下垂、寬鼻尖、 大耳廓、唇顎裂、耳前瘻管 |
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骨骼肌肉 |
短指、蹼狀指、肌張力低下、吸吮與咀嚼能力較弱、關節鬆弛、腦部異常、肋 骨異常、脊椎側彎 |
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神經系統 |
輕重不等的智能障礙、小頭症、癲癇 |
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心血管 |
主動脈窄縮、心室中膈缺損、心房中膈缺損 |
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聽力 |
絕大多數為傳導性聽力損失，極少數是感音神經性聽力損失，反覆中耳炎 |
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視力 |
藍色鞏膜、斜視、裂虹膜、小眼、眼球震顫 |
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腸胃道 |
胃食道逆流、腹瀉 |
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泌尿系統 |
腎臟、輸尿管先天發育不良、反覆感染 |
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其他 |
感覺異常、發性血小板減少性紫斑、自閉、強迫症、輕度憂鬱 |
診斷：
仍以病人臉部特徵與臨床症狀為依據，並搭配基因檢測。
治療：
採用症狀治療，並儘早給予早期療育。建議患者進行智力評估，並且長期追蹤個身體器官的發育狀況，若發現有聽力損傷，可評估是否要戴助聽器。肌肉張力低的症狀可搭配物理治療，感覺異常者可以採行感覺統合治療等。
預後：
目前研究統計並未認為 Kabuki Syndrome 會縮短患者的壽命，但此病正式被提出的 1981 年至今只相隔 30 餘年，仍待更長時間的統計研究。
產前遺傳診斷：
可做染色體晶片分析。
參考資料：
- Hans T. Bjornsson, Department of Pediatrics, Johns Hopkins University School of Medicine, Kabuki Syndrome Network, https://kabukisyndrome.com/
- Banka S, Novel KDM6A (UTX) mutations and a clinical and molecular review of the X-linked Kabuki syndrome (KS2). Clin Genet. 2015 Mar;87(3):252-8.
- Kuniba H, Yoshiura K, Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome. J Hum Genet. 2009 May;54(5):304-9.
- Liu S, Hong X, Kabuki syndrome: a Chinese case series and systematic review of the spectrum of mutations. BMC Med Genet. 2015 Apr 21;16:26
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