Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis (HGPPS)

水平凝視麻痺併漸進性脊柱側彎

彙整者： 徐志豪

審稿者：台北榮總 牛道明醫師

撰文日期：2019/1/5

審稿日期：

病因：

是由於 ROBO 3 基因/染色體 11q23-q25 的突變而造成的，此基因製造出的蛋白質對於腦中某些神經的發展很重要，包含運動及感覺的傳遞神經路徑，其中這些神經會在腦幹的錐體束交叉用以支配對側軀體，而在患有 HGPPS 的人身上發現這些神經在錐體束並未交叉，用來解釋缺乏共軛水平眼球運動，至於脊柱側彎目前認為解釋的成因可能與在腦幹中關於維持軸向發育的細胞群的發育不全有關。

發生率：

罕見

遺傳模式：

體染色體隱性遺傳，表示父母雙方皆帶有一個突變基因，但通常不顯示此疾病的體徵或症狀。

臨床表徵：

可能和個體類型與嚴重程度不同而有不同表現，最主要的特徵為先天缺乏共軛水平眼球運動，並伴有兒童期和青春期進展性脊柱側彎，另外認知障礙、脊柱後凸、眼球震顫、進行性眼肌麻痺以及感覺神經性聽力障礙等則因人而異。

診斷：

主要藉由以下幾點來做診斷：

1. 完整的身體檢查
2. 確切的病史評估
3. 實驗室研究
4. 影像學評估：影像學上的特點為呈現蝴蝶形狀的髓腦、分裂的橋腦、小腦與橋腦都相對較小、相對較突出的下橄欖核以及缺乏面部小丘(facial colliculi)、薄核(gracilis nuclei)、楔型核(cuneate nuclei)的突起
5. 分子遺傳學檢測：用於檢查或確認有無 ROBO3 突變

併發症：

1. 眼外肌逐漸減弱和/或麻痺，導致眼球運動惡化
2. 脊柱側凸引起的嚴重疼痛
3. 胸腔內臟器的壓迫
4. 心臟和肺功能的結構和功能異常
5. 中風
6. 脊柱側彎逐漸惡化，使其干擾運動

治療：

由於為遺傳性疾病，無法有效的治療，目前主要對於症狀、併發症做治療，像是脊柱側彎用外科手術介入矯正。

預後：

HGPPS 的預後取決於病徵與症狀的嚴重程度，也與併發症的發生與否相關，其中脊柱側彎是進展性的，若不進行治療會嚴重降低其活動力與生命質量。