戊二酸血症第1型 (Glutaric aciduria type 1,簡稱GA1)

 

Q1. 什麼是戊二酸血症第１型？

GA1是一種胺基酸代謝異常的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳。正常情況下，吃下蛋白質食物後（如豆魚蛋肉奶類），身體會將蛋白質分解成胺基酸，胺基酸經酵素進一步分解，以提供身體能量與生長發育之用。

當分解胺基酸的過程出現問題，會造成代謝物質累積於體內，進而對身體產生傷害。GA1是因為負責代謝離胺酸(Lys)、色胺酸(Trp)與羥離胺酸(hydroxylysine)的主要酵素：戊二基輔酶A去氫酶(Glutaryl CoA dehydrogenase, GCDH)出現缺陷，導致有毒的代謝中間產物堆積於血液與組織中並排泄到尿液，如：戊二酸(Glutaric acid, GA)與3-hydroxyglutaric acid，若體內累積過多，會傷害腦部造成神經症狀及急性代謝異常反應。

Q2. 飲食如何控制？

由於體內無法正常代謝離胺酸(Lysine)和色胺酸(Tryptophan)，6歲以前大腦神經仍在生長發育，所以6歲前需嚴格控制胺基酸的攝取，但胺基酸也是人體必需的營養素之一，因此不能完全去除天然蛋白質，會影響生長發育及營養狀況。但只要是含有蛋白質的食物都含有胺基酸，所以飲食控制主要是來自天然蛋白質的食物：包括一般嬰兒奶粉、豆（黃豆）魚蛋肉類，新生兒時期以控制普通奶粉量為主。

 

Q3. 要開始吃副食品了，有哪些可以吃呢？

家長最需要知道：六個月大開始，吃副食品的目的為：

訓練口腔肌肉　‚測試會不會過敏，故1歲以前，"奶"還是主要的營養來源。未經醫護人員同意不建議照顧者自行減少奶量，保持醫病雙向溝通，對孩子是最好的照護方式喔！

 

蔬菜、水果、主食類、根莖類都是可以嘗試的，6個月大開始吃副食品，沒有特定的食物先後順序。一開始不用急，一次一樣少量(只有1-2湯匙)，在喝奶前讓寶寶嘗試，一種食物試3天，如果要混合兩種以上的食物，必須要個別都測試過，才能混合在一起餵。剛開始因為食用量非常少，不用擔心副食品會影響毒素數值，現階段會影響數值的還是奶量，等到副食品的量一天超過半個飯碗的量時我們才會將它列入考量。

 

Q4. 特殊奶粉與普通奶粉有什麼不一樣?

與一般嬰兒配方奶相比，特殊奶粉將離胺酸(Lysine)去除，仍保留部分的色胺酸(Tryptophan)，降低體內因為無法代謝（耐受）此胺基酸導致毒素的累積。成長時期仍需給予病童足夠量但不至於造成危害的蛋白質，因此初期必須食用特殊奶粉。特殊奶粉的代謝比普通奶粉快，因此可放心食用。

 

→ 若奶量喝的少，等於普通奶粉少，特殊奶粉也少。其中普通奶粉不夠可能會影響生長發育和營養狀況，導致白蛋白(ALB)比較低。另外，也會擔心熱量若不足，身體會自行分解胺基酸，導致毒素數值升高，所以照護上稍嫌複雜，年紀小的寶寶更需要專業醫護團隊協助評估。

這也是為何需要定期回診追蹤，尤其剛出生的寶寶生長速度快，需要密切追蹤調整普通奶粉和特殊奶粉的比例，因此在家照顧時紀錄寶寶喝的奶量很重要！

 

Q4. 普通奶粉1號什麼時候需要換成2號奶粉呢？

普通奶粉都一直用1號即可，因為同樣1匙的普通奶粉，2號（甚至3號）中的蛋白質含量都比1號的高，因為會依照蛋白質量換算普通奶粉量，用1號奶粉可用較多匙，總熱量也會比較高。

 

Q5. 常規回診抽血驗尿，主要數值要看什麼呢？

檢驗項目	數值意義
尿液戊二酸 Glutaric acid (GA)	數值表示體內的毒素 天然蛋白質食物吃多-->尿液中毒素會高
血液離胺酸 Lysine (Lys)	數值表示體內的毒素，體內亦會自行製造
血液色胺酸 Tryptophan (Trp)	數值表示體內的毒素，體內亦會自行製造
血液白蛋白 Albumin (Alb)	反映營養狀況，建議>4.0 g/dl 數值低，可能影響生長發育狀況

 

Q6. 包裝食品與零食點心怎麼挑：安心挑選原則

請家長學習看市售零食點心的營養標示，照著挑選絕對是可以放心吃的：

每一份量的蛋白質小於1公克

‚每100公克中含蛋白質小於2克的餅乾

備註：常見的米餅、仙貝、威化餅等空隙比較多的餅乾是屬於低蛋白的餅乾。

 

Q7. 我的寶寶患有戊二酸血症第１型，父母還可以生下一胎嗎？

當然可以！在遺傳學上可分成一般健康者、帶因者（帶有一個突變點）、患者（帶有兩個突變點），對GA1來說，一般健康者及帶因者的代謝都是正常的，不需要治療，只有同時帶有兩個基因突變點才會是GA1患者。如果父母做基因驗證發現皆是GA1帶因者，每胎生下GA1患者的機率為1/4；在該情況之下，父母若希望在生育前檢查胎兒是否患有該疾病，可以在孕期第16週抽取羊水來驗證胎兒是否帶有GA1的基因。

 

Q8. 戊二酸血症第１型患者長大後可以生育下一代嗎？

當然可以！在有想要一起孕育下一代對象時，可以帶另一半來門診做基因檢測，檢查是否帶有GA1的基因，不管結果如何都是可以生育的。如果沒有帶有GA1基因就和一般人一樣，如果另一半有帶因的話，目前醫療技術可以透過試管嬰兒

相關技術生下健康的寶寶。

 

 

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