Q1:疾病是如何發生？

致病原因較不單純，此疾病通常是由控制生長的某些基因異常調節引起。

約有10%患者是因為第7對染色體母源單親二體（Maternal Uniparental Disomy; matUPD7）所致，也就是指來自父母一方的染色體區域/片段被另一方的同源部分取代，或一個個體的兩條同源染色體都來自同一親體。

另外，也有報導指出與第11對染色體上H19基因低甲基化（hypomethylation）有關，而少部分患者在染色體17q25位置有重組現象，染色體15q26.3或22q11.2位置的微小缺失導致基因突變。

Q2:基因是怎麼遺傳？

此疾病極大多數屬偶發案例，沒有任何的家族病史。非常少數案例具有家族史，體染色體顯性或隱性都曾被報導過。發生機率約1/3,000～1/100,000。

1. 基因遺傳偶發性，兩個第7對染色體均來自於母親，所以幾乎所有案例均是家族中唯一的個案。(正常的基因是由雙方父母各提供一條染色體)
2. 體染色體顯性遺傳，其中兩個基因任一發生突變即會患病。(若父母任一人患病，子代有1/2機會也患病)

3. 體染色體隱性遺傳，其中兩個基因均要發生突變即會患病。(若父母任一人帶有此致病基因，則子代有1/4的機會也會帶有此突變基因。僅是帶因者不會患病)

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Q3:如何確定診斷是羅素-西弗氏症？

羅素-西弗氏症是一種生長障礙的疾病，主要透過臨床特徵與基因學檢驗。

主要臨床特徵：

子宮內生長遲緩：出生體重比平均低 2 個標準差

出生後生長遲緩：身長比平均低 2 個標準差

頭圍正常但有假性水腦的表現

小指較短並向內側彎曲

四肢長度不平衡

協助診斷的特徵：

身材短小、骨齡發展遲緩

典型臉部特徵：寬突額頭、倒三角形臉型、嘴角下垂及下巴較小

低血糖症

短指、指彎曲

咖啡牛奶斑

手臂總長小於身高

其他可能出現表徵：

餵食困難、智能發展障礙、尿道下裂、青春期發生較早、易出汗、心臟問題及腎臟問題等。

Q4:患有此疾病可以治療嗎？

目前此疾病採用症狀治療為主，如下

1. 生長與骨骼：

1. 家長需注意患者的生長速率與營養狀況，若於2歲時生長未能趕上標準，可考慮給予生長激素治療（目前健保僅給付經檢查後生長激素缺乏者），但無法改善肢體長短不均之現象或達到一般人之身高。
2. 肢體不對稱，在差距不大的情況下，可請復健治療師協助訂製適當的輔助鞋，同時避免不良的姿勢影響其他部位的骨骼生長；若雙腿差距過大，可經骨科手術進行治療。

2. 當患者無法進食或餵食困難造成營養不良、嚴重生長遲緩時，需考慮其他進食方式或會診營養師以提供理想的生長熱量。
3. 認知及發展治療：患者及早實施早期發展教育，物理治療、職能治療、語言治療等。
4. 諮商與輔導：雖患者兒童時期身材較為纖弱，到了青春期後會逐漸改善，但成人仍較一般人矮小，患者可能會對自我身體形象感到自信心低弱，家長或學校老師適當的輔導及鼓勵有助於其身心發展。

參考資料:

1. https://reurl.cc/gZYldX
2. https://reurl.cc/zA5XV6
3. 財團法人罕見疾病基金會 羅素-弗氏症https://reurl.cc/pLYXle
4. 生長曲線計算機https://reurl.cc/ZXNz7p