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羅素-西弗氏症Russell-Silver Syndrome

羅素-西弗氏症(Russell-Silver Syndrome)

 

Q1:疾病是如何發生?

致病原因較不單純,此疾病通常是由控制生長的某些基因異常調節引起。

約有10%患者是因為第7對染色體母源單親二體(Maternal Uniparental Disomy; matUPD7)所致,也就是指來自父母一方的染色體區域/片段被另一方的同源部分取代,或一個個體的兩條同源染色體都來自同一親體。

另外,也有報導指出與第11對染色體上H19基因低甲基化(hypomethylation)有關,而少部分患者在染色體17q25位置有重組現象,染色體15q26.3或22q11.2位置的微小缺失導致基因突變。

 

Q2:基因是怎麼遺傳?

此疾病極大多數屬偶發案例,沒有任何的家族病史。非常少數案例具有家族史,體染色體顯性或隱性都曾被報導過。發生機率約1/3,000~1/100,000。

 

  1. 基因遺傳偶發性,兩個第7對染色體均來自於母親,所以幾乎所有案例均是家族中唯一的個案。(正常的基因是由雙方父母各提供一條染色體)
  2. 體染色體顯性遺傳,其中兩個基因任一發生突變即會患病。(若父母任一人患病,子代有1/2機會也患病)

  1. 體染色體隱性遺傳,其中兩個基因均要發生突變即會患病。(若父母任一人帶有此致病基因,則子代有1/4的機會也會帶有此突變基因。僅是帶因者不會患病)

 

Q3:如何確定診斷是羅素-西弗氏症?

羅素-西弗氏症是一種生長障礙的疾病,主要透過臨床特徵與基因學檢驗。

 

主要臨床特徵

子宮內生長遲緩:出生體重比平均低 2 個標準差

出生後生長遲緩:身長比平均低 2 個標準差

頭圍正常但有假性水腦的表現

小指較短並向內側彎曲

四肢長度不平衡

 

協助診斷的特徵

身材短小、骨齡發展遲緩

典型臉部特徵:寬突額頭、倒三角形臉型、嘴角下垂及下巴較小

低血糖症

短指、指彎曲

咖啡牛奶斑

手臂總長小於身高

 

其他可能出現表徵

餵食困難、智能發展障礙、尿道下裂、青春期發生較早、易出汗、心臟問題及腎臟問題等。

 

Q4:患有此疾病可以治療嗎?

目前此疾病採用症狀治療為主,如下

  1. 生長與骨骼:
  1. 家長需注意患者的生長速率與營養狀況,若於2歲時生長未能趕上標準,可考慮給予生長激素治療(目前健保僅給付經檢查後生長激素缺乏者),但無法改善肢體長短不均之現象或達到一般人之身高。
  2. 肢體不對稱,在差距不大的情況下,可請復健治療師協助訂製適當的輔助鞋,同時避免不良的姿勢影響其他部位的骨骼生長;若雙腿差距過大,可經骨科手術進行治療。
  1. 當患者無法進食或餵食困難造成營養不良、嚴重生長遲緩時,需考慮其他進食方式或會診營養師以提供理想的生長熱量。
  2. 認知及發展治療:患者及早實施早期發展教育,物理治療、職能治療、語言治療等。
  3. 諮商與輔導:雖患者兒童時期身材較為纖弱,到了青春期後會逐漸改善,但成人仍較一般人矮小,患者可能會對自我身體形象感到自信心低弱,家長或學校老師適當的輔導及鼓勵有助於其身心發展。

 

參考資料:

  1. https://reurl.cc/gZYldX
  2. https://reurl.cc/zA5XV6
  3. 財團法人罕見疾病基金會 羅素-弗氏症https://reurl.cc/pLYXle
  4. 生長曲線計算機https://reurl.cc/ZXNz7p

 

 

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