肝醣儲積症為一種罕見先天遺傳代謝疾病，由於人體體內無法正常代謝肝醣所致。人體在攝取食物後會將其消化並產生葡萄糖，以作為全身的能量來源，多餘的葡萄糖則會由肝臟、肌肉等處合成轉為肝醣並儲存，待體內能量不夠時再由這些場所分解肝醣並釋放葡萄糖。因此， 若在肝醣分解、釋放過程中任一酵素出了問題，則可能導致肝醣儲積症。此疾病大致共分為11 種類型，其中第 1 型可分為 A、B 兩種亞型，1A 型又稱為馮吉爾克病(von Gierke's disease)， 發生佔第 1 型的 80%，以下針對此類型疾病簡介。

病因：

人體第 17 號染色體長臂 21 區域位置的基因稱為 G6PC，此蛋白質產物為葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)，主要分布於肝臟與腎臟。當此基因缺陷導致此酵素缺乏時，肝醣代謝為葡萄糖的最後一個步驟——葡萄糖-6-磷酸轉為葡萄糖——則無法順利進行，造成大量肝醣積存於體內器官及葡萄糖不足的問題，而引起各種症狀。

發生率：

肝醣儲積症在全世界的發生率約為 1/20000-1/25000，而第 1A 型的全世界發生率約 1/100000， 為肝醣儲積症中最常見的類型之一。

遺傳模式：

體染色體隱性遺傳。

臨床表徵：

病人因無法將體內肝醣順利調節、分解而轉為葡萄糖，容易導致低血糖，並引發相關症狀。第一次發病多於出生後 3-6 個月，長大後也常無法在餐間維持正常血糖。相關臨床症狀如下：

因無法分解的肝醣大量堆積於肝臟內，也造成另一標誌性的臨床表現——肝腫大導致腹脹， 影響肝臟功能也可能造成其他相關系統併發疾病，如下：

診斷：

可由臨床症狀（以腹脹及肝腫大為主要特徵，伴以低血糖等其他臨床症狀）作為診斷依據， 而確診仍須藉由基因檢測。

1. 基因檢測：主要由突變分析與連鎖分析兩項技術組成。
   1. 針對第 17 號染色體的 G6PC 基因進行基因突變分析，可準確完成帶因者試驗及產前診斷（香港及台灣人以 G727T 的突變點最常見）。
   2. 針對有家族史且有確切特殊突變點的家庭，可藉由連鎖分析比對檢查是否帶有特殊突變遺傳，以助發病前提早診斷並預防治療。
2. 肝臟切片：可作組織研究與酵素分析，於組織切片下可看到大量肝醣積存且有脂肪變性與輕微纖維化的現象。但此侵入性治療方式現今少做。

治療：

以限制醣類食物攝取（飲食控制）與症狀治療為主，目前無治癒方法。最高原則：預防低血糖。

預後：

若定期追蹤並有良好的飲食控制，預後佳，兒童可有正常的生長發展，成年後也可避免相關併發症發生。

產前遺傳診斷：

如上述可以基因檢測的基因突變分析於產前診斷： 依 「罕見疾病國內確認診斷檢驗」公告

中華民國 104 年 7 月 24 日部授國字 1040401614 號令發布修正

參考資料：

1. Angela Sun, MD. Glucose-6-phosphatase deficiency (glycogen storage disease I, von Gierke disease). Uptodate. Updated Feb 23, 2018.
2. Kishnani, P. S., Austin, S. L., Abdenur, J. E., Arn, P., Bali, D. S., Boney, A., ... & Somers, M. J. (2014). Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine, 16(11), e1.
3. Bali, D. S., Chen, Y. T., Austin, S., & Goldstein, J. L. (2016). Glycogen storage disease type I.