瓜胺酸血症第二型 (Citrullinemia Type 2)

Q1: 什麼是瓜胺酸血症第二型？

我們日常生活中所攝取的蛋白質和胺基酸經由代謝後會產生有毒的血氨(NH3, 又稱阿摩尼亞)，肝臟會進行尿素代謝，把血氨轉換成較無毒性的尿素，透過尿液排除到人體外。檸檬素(Citrin)是參與尿素代謝循環中的蛋白質之一，然而檸檬素缺乏會導致尿素代謝被阻斷，影響肝臟葡萄糖代謝，而引發瓜胺酸血症第二型及高血氨等臨床症狀。

Q2: 日常生活需要注意什麼呢？

飲食：
(1) 採高脂、高蛋白及低醣類飲食，能幫助減少瓜胺酸血症第二型臨床症狀及高血氨症。

(2) 須避免空腹或禁食6-8小時，以免發生高血氨症。

(3) 必要時，請依照醫師及營養師的醫囑，新生兒可能須使用含中鏈脂肪酸(MCT)的無乳糖配方奶粉。

(4) 口服補充精胺酸(Arginine)有助於降低血氨；適當補充脂溶性維生素A.D.E.K。

【★備註】何謂醣類？醣類的食物來源包含：米飯、麵食、馬鈴薯、地瓜等全榖根莖類、水果中的果糖及其他糖類(ex: 飲料或點心中添加的糖)。

禁止飲酒：避免飲酒或含酒精類的食物，以避免酒精刺激酒精脫氫酶(alcohol dehydrogenase; ADH)在肝臟中的活性增加，會產生有害物質。

用藥避免：

①acetaminophen (乙醯胺酚)，常見退燒止痛藥。兒童之退燒藥水請勿使用「安佳熱」；成人請勿服用「普拿疼」。

②rabeprozole(百抑潰)，用於抑制胃酸分泌、治療潰瘍或逆流性食道炎。

建議就醫時直接告知醫師或藥師，並且貼一張小紙條備註在患者的健保卡上。

Q3: 要開始吃副食品了！有需要注意什麼嗎？

與一般寶寶餵食副食品原則相同，家長最需要先明白：月齡四至六個月大時，開始吃副食品的目的為：訓練口腔肌肉　‚測試會不會對食物過敏，所以該時期還是會先以奶為主喔！您的寶貝可能會偏好高蛋白質或高脂肪的食物，而且厭惡醣類食物來源，根據日本研究，此為正常生理現象，請您無須擔心或諮詢營養師。

Q4: 我的孩子若生病要注意什麼呢？

請先注意是否有出現上圖中的任一症狀，當出現症狀時，請醫師先測量血氨濃度，檢查肝功能指數，並參考血液胺基酸(尤其是瓜胺酸, Citrulline)分析結果。若是發燒感冒，仍須注意小朋友的食慾及精神，請勿避免空腹過久。

Q5. 我的寶寶患有瓜胺酸血症第2型，父母還可以生下一胎嗎？

當然可以！在遺傳學上可分成一般健康者、帶因者（帶有一個突變點）、患者（帶有兩個突變點），對瓜胺酸血症第2型來說，一般健康者及帶因者的代謝都是正常的，不需要治療，只有同時帶有兩個基因突變點才會是瓜胺酸血症第2型患者。如果父母做基因驗證發現皆是瓜胺酸血症第2型帶因者，每胎生下患者的機率為1/4；在該情況之下，父母若希望在生育前檢查胎兒是否患有該疾病，可以在孕期第16週抽取羊水來驗證胎兒是否帶有瓜胺酸血症第2型的基因。

Q6. 瓜胺酸血症第2型患者長大後可以生育下一代嗎？

當然可以！在有想要一起孕育下一代對象時，可以帶另一半來門診做基因檢測，檢查是否帶有瓜胺酸血症第2型的基因，不管結果如何都是可以生育的。如果沒有帶有瓜胺酸血症第2型基因就和一般人一樣，如果另一半有帶因的話，目前醫療技術可以透過試管嬰兒相關技術生下健康的寶寶。

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